GON4 样蛋白；GON4L

KIAA1606

HGNC 批准的基因符号：GON4L

细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,745,112-155,859,431（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase等人（2000）通过对从尺寸分级的胎脑cDNA文库中获得的克隆进行测序，克隆了GON4L，并将其命名为KIAA1606。推导的蛋白质含有1,095个氨基酸。RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织以及所检查的特定脑区域中的中间表达。

Kuryshev et al.（2006）通过检查染色体1上的串联节段重复，然后进行数据库分析、RT-PCR和RACE，获得了2个GON4L转录本。全长转录物编码推导的 2,241 个氨基酸的蛋白质，具有 C 端 SANT DNA 结合域。另一个转录本在内含子 21 处被截短，编码一个 1,529 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质缺乏 SANT 结构域。两种蛋白质都含有几个进化上保守的基序。Gon4 是 GON4L 的线虫直系同源物，是性腺发生的细胞谱系调节因子。Kuryshev et al.（2006）提出GON4L是一种转录因子，可能在细胞周期控制中发挥作用。Northern 印迹分析检测到所有检查组织中 7.7-kb 和 4.8-kb GON4L 转录物的可变表达。

▼ 基因结构

Kuryshev et al.（2006）确定GON4L基因包含32个外显子，跨度约107 kb。

▼ 测绘

Kuryshev等（2006）通过基因组序列分析，将GON4L基因定位到染色体1q22。

▼ 动物模型

Schwarzenbacher 等（2016）指出，Fleckvieh 牛的常染色体隐性比例侏儒症的特点是，尽管妊娠期正常，但小牛出生时体重不足，尽管状况和运动总体正常，但生长持续受限。他们发现，表型通常包括颅面部异常，例如头部狭长、下颌短、脊柱扭曲以及皮肤皱纹过多。通过单倍型和谱系分析，他们将 Fleckvieh 牛的侏儒症追溯到 1959 年出生的一头用于人工授精的公牛。对受影响和未受影响动物中的 SNP 检查，然后进行纯合性作图和测序，确定 Gon41 基因外显子 20 中的 1 个碱基对缺失为致病突变。该缺失导致密码子1492处的内含子保留和提前终止。突变蛋白缺乏745个C端氨基酸，包括配对的两亲性螺旋结构域和C端CASP8AP2（606880）结构域。