AQUARIUS 内含子结合剪接体因子; AQR

AQUARIUS, 小鼠, 同源
内含子结合蛋白，160-KD; IBP160
KIAA0560

HGNC 批准的基因符号：AQR

细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:34,851,782-34,969,742（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（1998）通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 AQR，并将其命名为 KIAA0560。该转录本的 3 素子 UTR 中包含重复元素，推导出的 1,421 个氨基酸的蛋白质与样本 aquarius 具有显着的相似性。RT-PCR 检测到肾脏中 AQR 表达最高。在卵巢、心脏、大脑、胎盘、肺、肝脏和骨骼肌中检测到中等表达，在检查的其他组织中几乎没有表达或没有表达。

Sam et al.（1998）克隆了部分小鼠Aqr cDNA。推导的蛋白质与病毒 RNA 依赖性 RNA 聚合酶具有弱同源性，包括聚合酶活性位点基序的保守性。Aqr 还具有 2 个假定的核定位信号。交配后8.5天，当在神经板的侧脊处可见神经嵴细胞时，在小鼠胚胎中检测到Aqr的表达。Aqr 在中胚层、神经嵴及其靶组织以及神经上皮中表达。

Hirose等人（2006）指出AQR（他们称之为IBP160）具有解旋酶结构域。通过 SDS-PAGE，IBP160 迁移为 160 kD 蛋白。间接免疫荧光将 IBP160 定位于核质的斑点状区域。

▼ 基因功能

Sam et al.（1998）发现，在体外，视黄酸高度诱导小鼠Aqr的表达。

剪接是框 C/D 小核仁核糖核蛋白（snoRNP）的有效组装所必需的，这些蛋白是在各种宿主基因的内含子内编码的。在剪接体 C1 复合体中，如果 snoRNP 位于内含子分支点上游约 50 个核苷酸处，则 snoRNP 可以有效地组装到 snoRNA 序列上。Hirose 等人（2006）表明，IBP160 是剪接体 C1 复合物的一个组成部分，该复合物将框 C/D snoRNP 的形成与前 mRNA 剪接连接起来。IBP160 以序列孤立的方式在内含子分支位点上游 33 至 40 个核苷酸处结合前体 mRNA。通过 RNA 干扰消除 HeLa 细胞中的 IBP160 会消除 snoRNP 组装。Hirose等人（2006）提出IBP160有助于snoRNA序列的折叠而不是募集snoRNP蛋白。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase et al.（1998）将AQR基因定位到染色体15。Sam et al.（1998）将小鼠Aqr基因定位到染色体2。