在原发性睫状体运动障碍中删除, 小鼠, 同源; DPCD

HGNC 批准基因符号：DPCD

细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,588,321-101,609,662（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Zariwala et al.（2004）通过在数据库中搜索小鼠Dpcd的同源物，然后对培养的人支气管上皮（HBE）细胞进行RT-PCR，克隆了人DPCD。预测的 23-kD 人类 DPCD 蛋白与 mo 蛋白有 88% 的同一性。它含有潜在的磷酸化、糖基化和酰胺化位点。与小鼠 Dpcd 一样，人类 DPCD 与相反链上的 POLL 基因（606343）重叠。人体组织的 Northern 印迹分析显示，睾丸中 0.82 kb DPCD 转录物的表达最高，与 POLL 类似。在胰腺、骨骼肌和心脏中检测到低得多的 DPCD 表达。

▼ 测绘

Zariwala et al.（2004）报道人类DPCD对应到染色体10，它与相反链上的POLL基因部分重叠。小鼠 Dpcd 基因位于染色体 19 的同线性区域。

Gross（2015）根据DPCD序列（GenBank BC031695）与基因组序列（GRCh38）比对，将DPCD基因定位到染色体10q24.32。

▼ 动物模型

Kobayashi et al.（2002）培育的Poll -/- 小鼠表现出脑积水、出生后高死亡率、全反位、慢性鼻窦炎以及由于精子不活动而导致的男性不育症。与表型一致，超微结构分析显示 Poll -/- 小鼠室管膜细胞和呼吸道上皮纤毛的内动力臂存在缺陷。

Zariwala 等人（2004）检查了 Kobayashi 等人（2002）用于产生 Poll -/- 小鼠的基因构建体，该小鼠表现出原发性纤毛运动障碍（PCD；244400）。他们指出，在 Bertocci 等人（2002）的另一项研究中，仅删除 Poll 的催化结构域会导致小鼠表现出正常表型。Zariwala 等人（2004）确定，Kobayashi 等人（2002）删除 Poll 也删除了相反链上的 Dpcd 外显子 1。培养的 HBE 细胞的 Northern 印迹分析表明，纤毛细胞分化过程中 DPCD 表达增加，而 POLL 表达减少。Zariwala 等人（2004）得出结论，Kobayashi 等人（2002）报道的 Poll -/- 小鼠中观察到的 PCD 表型可能是由于 Dpcd 缺失而不是 Poll 造成的。