钙通道，电压相关，γ-3 子单元; CACNG3

HGNC 批准的基因符号：CACNG3

细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:24,256,335-24,362,412（来自 NCBI）

▼ 说明

电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活性由α-1组成的不同通道（例如CACNA1D；114206），β（例如CACNB1；114207），α-2/δ（如CACNA2D1；114204）和γ（例如CACNG1；114209）子单元。

▼ 克隆与表达

通过在EST数据库中搜索与CACNG2（602911）同源的序列，然后对小脑cDNA文库进行PCR，Black和Lennon（1999）鉴定了编码CACNG3的cDNA。推导的 315 个氨基酸跨膜蛋白与 CACGN2 98% 相同，但与 CACNG1 只有 17% 相同。

Burgess等（1999）通过基因组靶向筛选与CACNG1和小鼠Cacng2相似的序列，克隆了CACNG3、CACNG4（606404）和CACNG5（606405）。Burgess et al.(2001)通过对24个成人和胎儿组织进行RT-PCR分析，检测到CACNG3仅在成人和胎儿脑中表达。

▼ 基因结构

Black and Lennon（1999）和Burgess et al.（1999）通过基因组序列分析确定CACNG3基因含有4个外显子，且第一个内含子较大。

▼ 测绘

Black and Lennon（1999）和Burgess et al.（1999）分别通过电子PCR和基因组序列分析将CACNG3基因定位到16p13.1-p12，该区域与家族性婴儿惊厥性疾病（602066）相关。