中心体蛋白 131；CEP131

5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1
AZ1, 小鼠, 同源; AZ1
KIAA1118

HGNC 批准的基因符号：CEP131

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,189,596-81,222,965（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kikuno 等人（1999）通过对从尺寸分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 AZI1，并将其命名为 KIAA1118。推导的 1,165 个氨基酸蛋白与小鼠 Azi1 蛋白和肌钙蛋白家族具有高度相似性（参见 191041）。RT-PCR ELISA 检测到脊髓中 AZI1 表达最高，其次是睾丸、卵巢、杏仁核、小脑和丘脑。在所有其他成人和胎儿组织以及所检查的特定成人大脑区域中检测到较低的表达。

Aoto et al.（1995）从睾丸cDNA文库中克隆了小鼠Az1。推导的 947 个氨基酸的蛋白质在其 N 端半部分具有 2 个富含脯氨酸的区域、5 个潜在的 N-糖基化位点和几个推定的核靶向序列。Northern印迹分析在所有检查的小鼠组织中检测到3.7-kb的转录物，其中在睾丸中表达最高，其次是卵巢、脑和脂肪组织。在小鼠睾丸中，粗线期精母细胞从 16 日龄（减数分裂发生时）开始表达。jsd/jsd 小鼠的睾丸不表达 Az1，其中生殖细胞在精子发生的早期阶段被抑制。免疫组织化学分析显示，Az1 在生精小管中圆形和细长精子细胞的前顶体区域表达，但在分化程度更高的精子细胞中不表达。

▼ 基因功能

Aoto et al.（1995）发现Az1的表达是由5-氮杂胞苷诱导的，5-氮杂胞苷是DNA甲基转移酶的有效抑制剂（见126375），导致C3H10T1/2 间充质细胞分化为软骨细胞、脂肪细胞和肌管，或诱导转化。

▼ 测绘

Kikuno et al.（1999）通过分析人类-啮齿动物杂交组，将AZI1基因定位到染色体17。Gross（2011）根据AZI1序列（GenBank BC136578）与染色体17q25.3的比对，将AZI1基因定位到染色体17q25.3。基因组序列（GRCh37）。