过氧化物酶体生物发生紊乱 8A (ZELLWEGER); PBD8A

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 9，包括在内；CG9，包含
包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 D；CGD，包括

这种形式的 Zellweger 综合征（PBD8A）是由染色体 11p11 上的 PEX16 基因（603360）纯合突变引起的。

▼ 说明

Zellweger 综合征（ZS）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，由过氧化物酶体生物发生紊乱引起。受影响的儿童在新生儿期出现严重肌张力低下、癫痫发作和无法进食。存在特征性颅面异常、眼睛异常、神经元迁移缺陷、肝肿大和点状软骨发育不良。患有这种疾病的儿童不会表现出任何显着的发育，通常会在生命的第一年死亡（Steinberg 等人总结，2006）。

有关 Zellweger 综合征遗传异质性的完整表型描述和讨论，请参阅 214100。

患有互补组9（CG9，相当于CGD）PBD的个体存在PEX16基因突变。有关 PBD 互补组历史的信息，请参阅 214100。

▼ 临床特征

Honsho et al.（1998）分析了来自 NIGMS 人类遗传突变细胞库的互补组 D 泽尔韦格综合征患者的细胞系（GM06231）。NIGMS存储库目录显示，患者（细胞系GM06231）是一名1个月大的白人女性，父母近亲，同胞相似，肌肉张力低下，颅面畸形，室间隔缺损，舌下垂，白内障，肝​​肿大伴黄疸SGOT 和 SGPT 升高，脑脊液蛋白升高。

Shimozawa等（2002）指出，他们分析的2例互补D组患者具有Zellweger综合征的典型特征。

▼ 分子遗传学

Honsho等人（1998）在Zellweger综合征患者的细胞系中发现了PEX16基因的纯合无义突变（603360.0001）。

Shimozawa 等人（2002）在 2 例互补组 D Zellweger 综合征患者中发现了纯合剪接位点突变（603360.0002）。