肌钙蛋白 I，慢肌骨骼肌亚型; TNNI1

HGNC 批准的基因符号：TNNI1

细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,403,784-201,421,730（来自 NCBI）

▼ 说明

基于Ca（2+）的横纹肌收缩调节是由肌钙蛋白复合物介导的。该复合物包含 3 个密切相关的蛋白质：肌钙蛋白 T（参见 191041）、肌钙蛋白 C（参见 191040）和肌钙蛋白 I。肌钙蛋白子单元基因似乎在骨骼肌发育过程中协调激活。肌钙蛋白复合物的蛋白质属于孤立的多基因家族，其成员以肌纤维类型特异性的方式表达。肌钙蛋白 I 基因家族包含 3 个亚型：2 个骨骼肌亚型，TnI-fast（191043）和 TnI-slow，以及一个心脏亚型，TnI-cardiac（191044）（Wade 等人总结，1990）。

▼ 克隆与表达

Wade等人（1990）分离出代表人类慢肌骨骼肌肌钙蛋白I（TNNI1）亚型的全长cDNA。序列比较表明该蛋白质在物种之间高度保守。

▼ 测绘

Wade等人（1990）利用从TNNI1 cDNA 3-prime非翻译区制备的人类特异性探针来探测一组人类/小鼠体细胞杂交系，将该基因定位到染色体1q12-qter。Tiso et al.（1997）利用辐射杂交PCR将TNNI1基因定位到1q31.3，距心肌肌钙蛋白-T（TNNT2；TNNT2；1Mb）以内。191045）。

Guenet et al.（1996）证明Tnni1基因位于小鼠染色体1上与人类1q同源的区域。