X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

MicroRNAs（miRNAs），如 MIRN378，是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA，与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合，导...

通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1998）克隆了 ASTN2，他们将其命名为 KIAA0634。推导出的 1,...

限制性皮肤病 1（RSDM1） 是由染色体 1p34 上的 ZMPSTE24 基因（ 606480 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H2B 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H2BA（ 609904 ）。▼ 测绘通过分析来自染色体 6p21.3 的 YAC 重...

在健康的非近亲父母的孩子中，Fryns 等人（1989）描述了一个患有严重智力低下、少汗性外胚层发育不良、原发性甲状腺功能减退和胼胝体发育不全的男孩。锝 99 的...

Germino 等人（1992）鉴定了 DNASE1L2 外显子，同时对 16p13.3 上 PKD1（ 601313 ） 区域的粘粒进行测序。Rodriguez...

将人乳头瘤病毒（HPV） DNA 整合到宿主细胞基因组中是宫颈癌发生的重要步骤。通过对通过 ME180 宫颈癌细胞的 RT-PCR 获得的 HPV 细胞融合转录物...

HSF2BP 是精子发生过程中同源重组所需的 BRCA2（ 600185 ） 相互作用蛋白（ Brandsma 等人，2019 年）。在体细胞中，HSF2BP 是...

SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na（v）1.3 的 α 亚基，显示出快速激活和失活（Vanoye 等人的总结，2014 年）。 来自中枢神经系统的电压门控钠...

肌球蛋白是分子马达，在与肌节蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参阅 MYO1A（ 601478 ）。▼ 克隆...

泛素（ 191339 ） 通过由 E1（泛素激活）、E2（泛素结合）和 E3（泛素连接）酶组成的多酶系统共价连接到靶蛋白上。大阪等人（1998）发现 NEDD8（...

FAS 抗原（TNFRSF6；134637 ），其表达由淋巴细胞活化诱导，是淋巴细胞凋亡的有效触发因素。FAST 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在 FAS 介导的细胞...

皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶，如 AWAT2，通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯（Cheng 和 Russell，20...

平面细胞极性（PCP） 是用于全局细胞极化的术语，例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白，它参与定向信号的传递，以...

具有 7 个跨膜片段的蛋白质定义了一个共享相同拓扑结构的受体超家族：一个细胞外 N 末端、质膜两侧的 3 个膜外环和一个细胞质 C 末端尾部。在配体结合后，活化受...

BAG 家族的成员，包括 BAG3，是结合并调节 Hsp70（参见140550）家族分子伴侣的细胞保护蛋白（Takayama 等人，1999；Homma 等人，2...

Rehli 等人使用差异显示来识别在单核细胞分化为巨噬细胞期间诱导的基因（1995）分离出部分 cDNA，代表存在于巨噬细胞中但不存在于单核细胞中的转录物。相应的...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

ECSIT 蛋白与 TLR 信号转导接头 TRAF6（ 602355 ） 相互作用，定位于线粒体，并在氧化磷酸化复合物 I 组装中起作用（West et al.,...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存（Gimm 等人，2010；Mattijssen 等人，2014）。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...

OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质，参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB（ 190180 ） 介导的平滑肌细胞（SMC） 从间充质干细胞分化中发...

免疫缺陷 46（IMD46） 是由染色体 3q29 上的 TFRC 基因（ 190010 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征贾巴...

通过在基因组和 EST 数据库中搜索与小鼠和人类 TMC1（ 606706 ） 和 TMC2（ 606707 ）相似的序列，Kurima等人（2003）确定了 T...

亚硫酸氧化酶（EC 1.8.3.1）是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人（1995）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...

ROD1 是 nrd1 的功能同源物，nrd1 是一种抑制分化开始的 S. pombe RNA 结合蛋白。▼ 克隆与表达通过筛选 S. pombe nrd1 的功...

通过比较基因组杂交，Norling 等人（2013）在 2 个 46,XY 性腺发育不全的同胞中发现了 2 号染色体区域内的 C2ORF80 缺失（见400044...

脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'（so） 基因的同源物，主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...

丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs） 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分（综述参见Seger 和 Krebs（1995...