LEBER 先天性黑蒙,IV 型
Leber 先天性黑朦 4(LCA4) 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1(AIPL1; 604392 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...
Leber 先天性黑朦 4(LCA4) 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1(AIPL1; 604392 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...
HPDL 是一种线粒体蛋白,属于金属酶的邻位氧螯合物(VOC) 超家族(Husain 等人总结,2020 年)。▼ 克隆与表达侯赛因等人(2020)报道人类 HP...
26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物,参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶(例如 PS...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
叉头基因是转录因子,其特征在于最初在果蝇中发现的 100 个氨基酸基序(见164874)。▼ 克隆与表达皮耶鲁等人(1994)鉴定了 7 个含有叉头结构域的人类基...
RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员,在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用,可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节(...
伴有肢体异常的小眼症(MLA) 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因( 608488 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征...
VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体(GARP) 的一部分,它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白(例如,RAB6A;1...
G 蛋白偶联受体(GPCRs 或 GPRs) 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...
心脏-泌尿生殖系统综合征(CUGS) 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因( 608329 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
雌激素抗性(ESTRR) 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因(ESR1; 133430 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ ...
UDP 糖基转移酶(UGT; EC 2.4.1.17 ) 超家族的酶将糖基共价连接到亲脂性底物。UGT1A 酶,如 UGT1A6,有效地使用 UDP-葡糖醛酸作为...
通过使用小鼠 p97(VCP; 601023 ) 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析, Uchiyama 等人(2006)克隆了 p37。推导...
铁粒幼细胞性贫血 4(SIDBA4) 是由染色体 5q31 上 HSPA9 基因( 600548 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。临床表型...
TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分(Schneider 等,2006)。▼ 克隆与表达通过对...
钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白,可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜(TM) 结构域和 2 个成孔(P) 结构...
通过计算机分析和 5-prime RACE,Wang 等人(2007)克隆了人类 CTXN3 的 2 个剪接变体,他们称之为 KABE。这些变体的 5 素 UTR...
在酵母中,线粒体 ATP 合酶复合物的 F1 成分的正确组装需要 Atp11。通过在 EST 数据库中搜索与酵母 Atp11 相似的序列,然后对人胎肝 cDNA ...
家族性致心律失常性右心室发育不良 5(ARVD5) 是由染色体 3p25 上的TMEM43 基因(612048) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...
DANT1 是一种长链非编码 RNA(lncRNA),起源于 X 染色体的 DXZ4 大卫星重复区。DANT1 在维持雌性细胞中无活性 X 染色体(Xi) 的核位...
有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 SPG3A( 182600 )。▼ 临床特征舒勒等人(2009)报道了一个 3 代德国家庭患有...
携带脂肪肝营养不良(fld) 基因突变的小鼠具有人类脂肪营养不良的特征( Reue et al., 2000 )。在人类中,脂肪营养不良是一组异质性疾病,其特征是...
这种形式的青少年血色素沉着症(HFE2B) 是由染色体 19q13 上HAMP 基因( 606464 ) 的纯合突变引起的。有关遗传性血色素沉着症的一般表型描述和...
Leber 先天性黑蒙 11(LCA11) 是由染色体 7q32 上 IMPDH1 基因( 146690 ) 的杂合突变引起的。IMPDH1 基因的杂合突变也可引...
通过对从胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 KIAA1333。RT-PCR ELISA 检测到睾丸中表达最高,肝脏、...
IBA57 与 ISCA1( 611006 ) 和 ISCA2( 615317 ) 一样,是线粒体中铁硫簇(ISC) 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病(EKVP4) 是由染色体 18q21 上的 KDSR 基因( 136440 ) 中的复合杂合突变引起的。▼ 说明Erythroke...
长非编码 RNA(lncRNA),例如 CASC8,是长度超过 200 bp 的转录本,在各种细胞过程中没有蛋白质编码潜力和功能( Kim et al., 201...