溶质载体家族25，成员44; SLC25A44

HGNC 批准基因符号：SLC25A44

细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,194,104-156,212,796（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC25A44属于线粒体载体蛋白SLC25家族（Haitina et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

Haitina等人（2006）通过搜索SLC25家族成员的数据库，鉴定出了SLC25A44。推导的蛋白质含有321个氨基酸。定量实时PCR检测到所有检查的大鼠组织中都有可变表达，其中后脑、小脑和包含胼胝体、穹窿、视交叉、丘脑、下丘脑、中脑、脑桥和小脑的大脑冠状切片中表达水平最高。

▼ 基因功能

Yoneshiro et al.（2019）报道，在寒冷暴露下，棕色脂肪组织（BAT）积极利用线粒体中的支链氨基酸（BCAA）进行产热，并促进小鼠和人类的全身 BCAA 清除。反过来，BCAA 分解代谢中 BAT 特异性缺陷会减弱全身 BCAA 清除、BAT 燃料氧化和生热作用，导致饮食引起的肥胖和葡萄糖不耐受。从机制上讲，BAT 中活跃的 BCAA 分解代谢是由 SLC25A44 介导的，SLC25A44 将 BCAA 转运到线粒体中。Yoneshiro et al.（2019）得出结论，BAT 作为一个关键的代谢过滤器，通过 SLC25A44 控制 BCAA 清除，从而有助于改善代谢健康。

▼ 基因结构

Haitina et al.（2006）确定SLC25A44基因含有3个外显子。

▼ 测绘

Haitina等人（2006）通过基因组序列分析，将SLC25A44基因定位到染色体1。他们将小鼠基因定位到染色体3。