Rab亲和蛋白 3A; RPH3A

KIAA0985

HGNC 批准的基因符号：RPH3A

细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:112,575,236-112,898,881（来自 NCBI）

▼ 说明

神经递质和激素的胞吐作用是突触神经传递和细胞间通讯的基础。RAB3A（179490）是一种小G蛋白，被认为在胞吐作用的后期起作用，而RPH3A是RAB3A效应子（Lin et al., 2007）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（1999）通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 RPH3A，并将其命名为 KIAA0985。推导的 694 个氨基酸蛋白在 703 个氨基酸中与大鼠 Rph3a 具有 86.9% 的同一性。RT-PCR ELISA 检测到胎儿脑中表达最高，其次是成人脊髓和全脑。在成人肺、睾丸和脾脏中检测到低得多的表达。在所有测试的特定成人大脑区域中表达量都很高，其中丘脑底核和丘脑的丰度最高。

Inagaki et al.（1994）克隆了小鼠Rph3a，它编码一个推导的681个氨基酸的蛋白质，具有N端Rab3a结合区和2个C端内部重复序列，与蛋白激酶C的调节域（C2域）同源（见PRKCZ；176982）。Northern 印迹分析检测到 Rph3a 在大脑以及几种哺乳动物内分泌和激素分泌细胞系中高表达。

▼ 基因功能

Lin等人（2007）发现，在受刺激的大鼠嗜铬细胞瘤细胞中，Rab3a水解GTP以及Rab3a从囊泡解离和胞吐作用需要与rabphilin直接相互作用。

Smith et al.（2007）指出，在亨廷顿舞蹈病（HD；HD；143100），Rph3a 通过 Snap25（600322）与 SNARE 突触复合体相互作用。蛋白质印迹和免疫组织化学分析表明，人 HD 皮质中 SNAP25 和 RPH3A 的水平均降低。即使在神经病理学有限的 HD 大脑中，SNAP25 蛋白水平也较低。具有较高神经病理学级别和较高 CAG 重复次数的 HD 大脑中 RPH3A 水平下降。SNAP25 和 RPH3A 的缺失并不是由于 HD 皮质中突触的普遍缺失，因为其他突触相关蛋白（包括 RAB3A）的水平在同一患者样本中没有改变。

▼ 测绘

Nagase et al.（1999）通过辐射杂交分析将RPH3A基因定位到染色体12。