UDP-N-乙酰葡萄糖胺焦磷酸化酶1；UAP1

精子相关抗原 2；SPAG2
抗原X; AgX

HGNC 批准的基因符号：UAP1

细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,561,531-162,601,240（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

体液抗精子抗体与男性和女性患者中一些不明原因不孕症的相关性表明这些抗体在阻止受精方面发挥着作用。Diekman 和 Goldberg（1994）报道，抗原 X（AgX）最初是通过用不育诊所男性和女性患者的血清筛选人类睾丸 cDNA 表达文库来鉴定的。多项临床测试确定个体血清含有抗精子抗体。Diekman 和 Goldberg（1994）从人睾丸和胎盘 cDNA 文库中分离出了编码 2 种 AgX 亚型的 cDNA，分别命名为 AgX1 和 AgX2。与AgX1的编码序列相比，AgX2的编码序列在C端区域包含一个48bp的插入，编码16个氨基酸。作者认为 AgX1 和 AgX2 cDNA 代表选择性剪接的 AgX 转录本。Northern 印迹分析在睾丸中检测到丰富的约 2.3 kb AgX 转录本，在胎盘中检测到分子量稍高的转录本。定量 RT-PCR 表明，两种 AgX mRNA 在所有检查的组织中都有表达，但相对量不同。预测的 505 个氨基酸 AgX1 和 521 个氨基酸 AgX2 蛋白是球状和胞质的，并且包含指示核苷酸结合的基序。使用抗 AgX 抗体进行蛋白质印迹分析，在人类睾丸和精子提取物中检测到大约 56-和 58-kD 蛋白质；仅在胎盘、骨骼肌和精浆中发现了 58 kD 蛋白质。这些质量分别与 AgX1 和 AgX2 的计算质量 55.5 kD 和 57.3 kD 密切相关。对人类精子的免疫荧光分析将 AgX 定位于尾部的主要部分、头部的颈部区域，以及较小程度的尾部中段。

Mio等（1998）克隆了人UDP-N-乙酰氨基葡萄糖焦磷酸化酶-1（UAP1）cDNA，发现它与Diekman和Goldberg（1994）分离的AgX1 cDNA相同。UAP1催化6-磷酸果糖生物合成UDP-N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-GlcNAc）的最后一步。在真核生物中，UDP-GlcNAc 用于 N-连接糖基化的 GlcNAc 部分和细胞蛋白的糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚。

▼ 测绘

Gross（2014）根据UAP1序列（GenBank AB011004）与基因组序列（GRCh37）的比对，将UAP1基因定位到染色体1q23.3。