遗传基因

囊泡相关膜蛋白 8; VAMP8

内短蛋白突触短蛋白样,内体相关HGNC 批准的基因符号:VAMP8细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,577,586-85,582...

锌指蛋白 346; ZNF346

双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白;JAZHGNC 批准的基因符号:ZNF346细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:177,0...

神经元导航器 3; NAV3

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1;POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号:NAV3细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12...

主动脉瓣疾病 3; AOVD3

二尖瓣主动脉瓣主动脉瓣狭窄有证据表明主动脉瓣疾病 3(AOVD3) 是由染色体 11q24 上的 ROBO4 基因(607528) 杂合突变引起的。▼ 说明主动脉...

DAD1相关基因

DADRHGNC 批准的基因符号:DAD1P1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:24,917,702-24,918,384(来自 ...

早衰型身材矮小,有色素痣

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

锌指蛋白 19; ZNF19

KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...

NANOS C2HC 型锌指 3; NANOS3

NANOS,果蝇,同源物,3NOS3HGNC 批准的基因符号:NANOS3细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,862,036...

肱骨滑车发育不全

Mead 和 Martin(1963) 描述了一个黑人家庭,其中一名母亲和 4 个孩子患有肱骨滑车(与尺骨相连的部分)发育不全。其中三个孩子由一位父亲抚养,另一名...

微 RNA 199A2; MIR199A2

miRNA199A2MIRN199A2HGNC 批准的基因符号:MIR199A2细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,144,53...

3-羟基丁酸脱氢酶1; BDH1

3-羟基丁酸脱氢酶;乙二醛脱氢酶HGNC 批准的基因符号:BDH1细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:197,509,783-197,573...

周围性营养不良

辛格尔顿等人(1960)报道了一种主要局限于手和脚的管状骨的骨发育不良。手指的骨骺呈圆锥形,其顶点插入指骨的干骺端(看起来像酒瓶的底部)。指骨中的圆锥形骨骺是其特...