遗传基因

促甲状腺激素释放激素缺乏

TRH 缺乏下丘脑甲状腺功能减退症新美等人（1982） 报道了一名患有孤立性促甲状腺激素释放激素缺乏症的女孩（TRH; 613879）。父母没有血缘关系。她4岁时...

颅外胚层发育不良 2； CED2

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

白细胞介素37; IL37

白细胞介素 1 家族，成员 7； IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号：IL37细胞遗传学位置...

锌指蛋白 1; ZNF1

使用含有 7 个氨基酸“手指”多个拷贝的小鼠 DNA 片段作为探针。域，Archidiacono 等人（1989） 从人肝脏 cDNA 文库中选择了几个克隆。用于...

DIAPH2 反义 RNA 1; DIAPH2AS1

早期淋巴激活基因； EPAGHGNC 批准的基因符号：DIAPH2-AS1细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:97,528,364-9...

利尿钠肽前体C; NPPC

C 型利尿钠肽； CNPHGNC 批准的基因符号：NPPC细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,921,809-231,926,3...

T物质异常

通过纸色谱法在尿液中发现了异常的、尚未确定的 T 物质，一些儿童患有严重的智力和/或身体发育迟缓（Coles 等，1960 年；Coles，1961 年）。 De...

白细胞介素 36，α; IL36A

白细胞介素 1 家族，成员 6； IL1F6白细胞介素 1-ε 家族FIL1-εHGNC 批准的基因符号：IL36A细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GR...

膀胱输尿管反流4； VUR4

细胞遗传学位置：5q14.2 基因组坐标（GRCh38）：5:82,100,001-83,500,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

色素性视网膜炎 90； RP90

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明视网膜色素变性 90...

慢性复发性多灶性骨髓炎; CRMO

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...

X连锁帕金森病伴痉挛； XPDS

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病（XPDS） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。AT...

谷氨酸甲氨基转移酶缺乏症

甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因（606806） 的纯合或复合杂...

家族性肥厚型心肌病，12； CMH12

有证据表明家族性肥厚型心肌病 12（CMH12） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...

范登恩德古普塔综合征； VDEGS

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

家族性腺瘤性息肉病 1； FAP1

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

阿尔茨海默病 8

家族性阿尔茨海默病，8AD8细胞遗传学位置：20p 基因组坐标（GRCh38）：20:1-28,100,001有关阿尔茨海默病（AD） 的表型描述和遗传异质性的讨...

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