遗传基因

磷酸甘露聚糖酶1; PMM1

HGNC 批准的基因符号:PMM1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,576,900-41,589,840(来自 NCBI)▼...

锌指蛋白 592; ZNF592

KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...

环指蛋白128; RNF128

与淋巴细胞无能相关的基因;GRAILHGNC 批准的基因符号:RNF128细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,693,838-1...

白内障 9 种,多种类型; CTRCT9

白内障9,多种类型,有或没有小角膜白内障,常染色体显性白内障,常染色体隐性先天性1;CATC1 多种类型的白内障(CTRCT9) 是由染色体 21q22 上编码 ...

癌基因脂肪肉瘤; LPSA

D19S381E细胞遗传学定位:19p13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,001-50,900,000▼ 克隆与表达吉尔等人(19...

非典型趋化因子受体 1; ACKR1

趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...

CD36 抗原; CD36

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...

氮渗透酶调节剂样 3; NPRL3

16 号染色体开放解读码组 35;C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号:NPRL3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...

肾酶; RNLS

10 号染色体开放解读码组 59;C10ORF59HGNC 批准的基因符号:RNLS细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,17...

BRI3 结合蛋白; BRI3BP

HGNC 批准的基因符号:BRI3BP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:124,993,645-125,051,167(来自 N...

D-多巴色互变酶; DDT

HGNC 批准的基因符号:DDT细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,971,370-23,980,504(来自 NCBI)▼...

MAF bZIP 转录因子; MAF

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...

眼部缺损,常染色体隐性遗传

有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因(602219) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...

韦格纳肉芽肿; GPA

韦格纳肉芽肿病,前;WG,前细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明肉芽肿性多血管炎,以前...

视网膜色素上皮网状营养不良

网状营养不良是一种发生在视网膜色素上皮(RPE)中的多变表现的疾病,很少或不累及神经感觉视网膜。这种疾病可能在很小的时候就被发现,并且可能会缓慢进展,但视力的预后...