阿尔茨海默病 8
家族性阿尔茨海默病,8AD8细胞遗传学位置:20p 基因组坐标(GRCh38):20:1-28,100,001有关阿尔茨海默病(AD) 的表型描述和遗传异质性的讨...
家族性阿尔茨海默病,8AD8细胞遗传学位置:20p 基因组坐标(GRCh38):20:1-28,100,001有关阿尔茨海默病(AD) 的表型描述和遗传异质性的讨...
miRNA520CHGNC 批准的基因符号:MIR520C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,707,453-53,707,...
角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 4(FECD4) 是由染色体 20p13 上的 SLC4A11 基因(61020...
有证据表明伴或不伴少汗症的外胚层发育不良 14(ECTD14) 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因(612920) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
ATF7 相互作用蛋白 2含有 MBD1 的染色质相关因子 2; MCAF2HGNC 批准的基因符号:ATF7IP2细胞遗传学位置:16p13.2-p13.13 ...
Forsius(1978) 报道了一名患有高度远视的 8 岁男孩,并指出这种情况通常是隐性的。 Forsius 的同事 Eriksson 患有高度远视(Eriks...
OSBP 相关蛋白 9;ORP9HGNC 批准的基因符号:OSBPL9细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,518,272-51,7...
ROLLAND-DESBUQUOIS 型节段性侏儒症异脊椎微体侏儒症,ROLLAND-DESBUQUOIS型▼ 说明节段发育不良是新生儿短肢侏儒症的致命形式。汉德...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
有证据表明原发性纤毛运动障碍 6(CILD6) 是由染色体 7p14 上的 TXNDC3 基因(NME8; 607421) 突变引起的。据报道,有一名这样的患者。...
HGNC 批准的基因符号:BEX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,062,651-103,064,171(来自 NCBI)▼...
DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因(DHFR; 126060) 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...
溶酶体相关跨膜蛋白 5溶酶体相关多跨膜蛋白 5视黄酸诱导基因E3; E3HGNC 批准的基因符号:LAPTM5细胞遗传学位置:1p35.2 基因组坐标(GRCh3...
肺腺癌,易感性细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 211980。...
HGNC 批准的基因符号:HDAC11细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,480,306-13,506,416(来自 NCBI)▼...
碎屑,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:CRB2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:123,354,065-123,380,32...
GRAF3HGNC 批准的基因符号:ARHGAP42细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:100,687,288-100,993,94...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...
OLFACTOMEDIN, 44-KD; OLF44HGNC 批准的基因符号:OLFML3细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,9...
RBCC728HGNC 批准的基因符号:TRIM36细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:115,124,772-115,180,294(...
KIAA0105HGNC 批准的基因符号:WTAP细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,726,693-159,756,319(来...
HGNC 批准的基因符号:HERC2细胞遗传学位置:15q13.1 基因组坐标(GRCh38):15:28,111,040-28,322,179(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...
TGIFLXHGNC 批准的基因符号:TGIF2LX细胞遗传学位置:Xq21.31 基因组坐标(GRCh38):X:89,921,908-89,922,883(来...
HGNC 批准的基因符号:SPAG6细胞遗传学位置:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,345,496-22,417,610(来自 NCBI)...
尾部型同源框转录因子 3; CDX3胰岛素调节转录因子 CDX3HGNC 批准的基因符号:CDX2细胞遗传学位置:13q12.2 基因组坐标(GRCh38):13...
HGNC 批准的基因符号:WTIP细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:34,481,758-34,512,304(来自 NCBI)...
COX16,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX16细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,325,081-70,35...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...