遗传基因

色素性视网膜炎 32; RP32

有证据表明色素性视网膜炎 32(RP32) 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因(617539) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...

丹尼斯-德拉什综合症; DDS

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...

凋亡抑制剂5; API5

抗凋亡克隆11;AAC11HGNC 批准的基因符号:API5细胞遗传学位置:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:43,311,996-43,344,52...

泛素特异性蛋白酶 25; USP25

21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶;USP21HGNC 批准的基因符号:USP25细胞遗传学位置:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:15,729,...

腺苷 A3 受体; ADORA3

A3 腺苷受体;A3ARHGNC 批准的基因符号:ADORA3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,499,429-111,503...

DPY19-样4; DPY19L4

HGNC 批准的基因符号:DPY19L4细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,719,900-94,793,836(来自 NCBI)...

MSL 复合亚基 2; MSL2

雄性特异性致死 2,果蝇,KIAA1585同源物HGNC 批准的基因符号:MSL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,148,9...

WD 重复含有蛋白 45B; WDR45B

WD 重复含有蛋白 45 样;WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用;WIPI3HGNC 批准的基因符号:WDR45B细胞遗传学位置:17q25...

免疫缺陷70; IMD70

有证据表明免疫缺陷 70(IMD70) 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因(609209) 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70(IMD70) ...

触点 1; CNTN1

HGNC 批准的基因符号:CNTN1细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,692,439-41,072,415(来自 NCBI)▼ ...

精子发生相关蛋白 6; SPATA6

精子发生相关因子 1,大鼠,同源物;SRF1哈希、RAT、同源;HASHHGNC 批准的基因符号:SPATA6细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38)...