Cole-Carpenter综合征
有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1(CLCRP1)是由17q25号染色体上P4HB基因(176790)的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...
有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1(CLCRP1)是由17q25号染色体上P4HB基因(176790)的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...
BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...
家族性肥厚性心肌病4(CMH4)是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3; 600958)的基因中的杂合,纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...
V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现,但后来的研究表明,它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1,α-2...
DCC基因编码神经生长因子(NTN1; 601614)的功能性受体,并介导轴突的生长和操纵响应(Li等人,2004年摘要)。Vogelstein等(1988)发现...
双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2(309200)...
Ehlers-Danlos综合征经典2型(EDSCL2)是由2q31号染色体上的胶原蛋白α-2(V)基因(COL5A2; 120190)中的杂合突变引起的。很少有...
NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白,该蛋白调节转录(Bosch等人,2014年总结)。宫岛等(1988)鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...
有证据表明Coffin-Siris综合征1(CSS1)是由6q25号染色体上的ARID1B基因(614556)中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯,胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质,蛋白质二硫键异构酶(P4HB; 176790)和独特的...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT)是一种含吡ido醛的磷酸酶,催化丝氨酸和四氢叶酸的可逆转化为甘氨酸和5,10-亚甲基四氢叶酸。 一些真核细胞,包括人细胞,都含有SH...
巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子,其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态(Wolpe等,1988) 雪利酒等(1988)证明了MIP1的2种蛋白质成...
通过差异杂交筛选活化的T细胞文库,Lipes等(1988)确定了一个免疫激活基因,称为ACT2。该基因在用植物血凝素激活T细胞,在金黄色葡萄球菌激活B细胞以及通过...
Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库(1988)分离了他们命名为RANTES的基因,该基因编码一种新型的T细胞...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
持续性米勒管综合症(PMDS)是由编码抗米勒激素(AMH; 600957)的基因或AMH受体基因(AMHR; 600956)中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...
为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶,(1994)从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...
2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...
酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK(300300),ITK(186973),TXK(600058)和BMX(300101)。 小鼠 T...
CDX1是尾型同源基因基因家族的成员。 这些是果蝇“尾”基因的认知,这对于前后区域识别是必需的。 在小鼠,大鼠,鸡和非洲爪蟾中发现了同源基因。 CDX3(6002...
Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...
AMH受体(AMHR或AMHR2)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,具有单个跨膜结构域,属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体,但需要存在I型受...
男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化,并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素(AMH)也称为苗勒管抑制物质(...
由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1(ORTHYP1)是由9q34号染色体上的DBH基因(609312)的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...