HGNC 批准的基因符号：EBLN2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:73,061,659-73,063,337（来自 NCBI）▼ 克隆...

HGNC 批准的基因符号：RINT1细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,532,201-105,567,677（来自 NCBI）...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000莱文等人（1972） 发现临床豚草花粉病（花粉热）和针对抗...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 3有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 3 小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 3（CAMRQ3） ...

HGNC 批准的基因符号：CACNA2D4细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1,791,963-1,918,652（来自 NCB...

拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂； CAPER含有RNA结合区的蛋白质2； RNPC2此条目中涉及的其他实体：HCC1.3，包括HCC1.4...

snoRNA 14q（I-1）HGNC 批准的基因符号：SNORD113-1细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:100,924,8...

有证据表明常染色体隐性耳聋 39（DFNB39） 是由染色体 7q21 上的 HGF 基因（142409） 纯合突变引起。▼ 临床特征瓦吉德等人（2003）报道了...

蛋白酶 26S，亚基 9； S9p44.5HGNC 批准的基因符号：PSMD11细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,444,5...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

TWIK 相关 K+ 频道；TREKTREK1HGNC 批准的基因符号：KCNK2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,005,542...

环化酶相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CAP2细胞遗传学位置：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,393,595-17,557,780（来自...

甲基转移酶样 21D； METTL21D14 号染色体开放解读码组 138； C14ORF138HGNC 批准的基因符号：VCPKMT细胞遗传学位置：14q21....

奇蒂等人（1996） 描述了 2 个兄弟，由表亲父母所生，患有生长迟缓、中度智力低下、感音神经性耳聋、双侧泪管阻塞、腹股沟和脐疝以及股骨骨骺发育不良，主要在左侧（...

有证据表明脑铁积累 7 型神经退行性变（NBIA7） 是由染色体 6q23 上的 REPS1 基因（614825） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

脑特异性脊索蛋白样蛋白；BRORINHGNC 批准的基因符号：VWC2细胞遗传学位置：7p12.2 基因组坐标（GRCh38）：7:49,773,638-49,9...

类驱动蛋白 4； KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白；KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源； OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号：KIF22细胞...

端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号：COLQ细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,450,133-15,521,706...

HGNC 批准的基因符号：RNASE7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,042,362-21,044,233（来自 NCBI...

PCDH-α基因簇；聚二羟基二苯乙醇胺HGNC 批准的基因符号：PCDHA@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-14...

活化T细胞核因子，45-KD； NF45HGNC 批准的基因符号：ILF2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,661,788-1...

NB2HGNC 批准的基因符号：CNTN5细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:99,020,949-100,358,885（来自 N...

CAP 特异性腺苷-N6-甲基转移酶； CAPAM蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 121； PPP1R12120 号染色体开放解读码组 67； C20ORF67HGN...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

青光眼，原发性开角型，青少年发病，3； JOAG3细胞遗传学位置：20p12 基因组坐标（GRCh38）：20:5,100,001-17,900,000有关开角型...

HGNC 批准的基因符号：G0S2细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,675,412-209,676,390（来自 NCBI）▼...

硫酯酶超家族成员 2；THEM2HGNC 批准的基因符号：ACOT13细胞遗传学位置：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,667,077-24,7...

古德帕斯彻综合征是一种肺和肾的自身免疫性疾病。病毒和链球菌感染以及接触碳氢化合物烟雾被认为是可能的原因。已报告了三个家族病例（Gossain 等人，1972 年；...

怀特等人（1999）描述了一种新的遗传性骨病，其放射学特征是整个骨骼中囊肿样病变越来越多且不断扩大。从童年早期开始，受影响的父亲、儿子和女儿就逐渐频繁地遭受涉及囊...