肝纤维囊性疾病和多指症

Esmer et al.（2001）描述了两名患有肝多囊病和多指畸形的患者。一名患者是一名 18 个月大的男孩，患有智力低下、多指、慢性肾功能衰竭、会聚性斜视和肝纤维化。轴后多指累及手和脚。第二名患者是一名男性新生儿，患有肝纤维囊肿病，四肢均患有多指畸形。由于第二名患者的父母是堂兄弟姐妹，因此提出了常染色体隐性遗传的可能性。虽然一些特征表明 Bardet-Biedl 综合征（209900）、Meckel 综合征（249000）和其他一些情况，但 Esmer 等人（2001）认为这种关联代表了一个独特的实体。