小核仁 RNA，C/D 框，112; SNORD112

snoRNA 14q（0）

HGNC 批准的基因符号：SNORD112

细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,897,920-100,897,996（来自 NCBI）

▼ 说明

小核仁RNA（snoRNAs），如SNORD112，通过每个修饰位点的特定RNA双链体引导核糖体RNA（rRNA）和U小核RNA（snRNAs）2-引物O-甲基化的形成（Cavaille et al., 2002） ）。

▼ 克隆与表达

通过在人类染色体 14 的同线性区域中寻找来自大鼠染色体 6 的印记 snoRNA 基因的人类直系同源物，Cavaille 等人（2002）在 MEG8 基因的内含子内鉴定了 SNORD112，他们将其称为 14q（0）（613648） ）。在MEG8的下游，他们鉴定了9个串联拷贝的SNORD113（见613650），随后是31个串联拷贝的SNORD114（见613651），他们分别将其称为14q（I）和14q（II）簇。每个 70 至 75 个核苷酸的 snoRNA 均包含特征性 C/D-prime/C-prime/D 基序和具有保守序列的末端 5-prime-to-3-prime 茎结构。几个重叠克隆的 RT-PCR 表明，大多数 snoRNA 基因源自大 RNA 的内含子，除了与 SNORD113 和 SNORD114 基因簇重叠的外显子之外，还包括上游 MEG8 基因的外显子。这个大的转录本似乎缺乏重要的蛋白质编码潜力。Northern印迹分析显示，SNORD112在大脑和子宫中表达最高，在心脏中表达较低，在其他检查组织中表达较弱。该表达模式与 SNORD113 和 SNORD114 相同。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Cavaille et al.（2002）将SNORD112基因定位到染色体14q32，位于MEG8基因的内含子内。