遗传基因

锌指蛋白 350； ZNF350

具有 KRAB 结构域 1 的锌指和 BRCA1 相互作用蛋白； ZBRK1HGNC 批准的基因符号：ZNF350细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（G...

色素性视网膜炎 23； RP23

哈德卡斯尔等人（2000） 研究了一个患有非典型视网膜色素变性（RP） 的 5 代家庭，其中男性视力丧失的发病异常早，在 2 岁之前，而女性专性携带者具有正常的眼...

耳齿状泪管综合症； LADD

拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

DACHSUS 钙粘蛋白相关 2； DCHS2

DACHSOUS，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：CADHERIN J，包括在内； CDHJ，包括包含原钙粘蛋白 J； PCDHJ，包括HGNC 批准的基...

CLARIN 2; CLRN2

HGNC 批准的基因符号：CLRN2细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,515,164-17,527,103（来自 NCBI）▼...

甲状腺激素生成异常 3； TDH3

甲状腺激素生成遗传缺陷，3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症，3▼ 描述Kanou 等人（2007） 回顾了由甲状腺球蛋白（TG） 基因突变引起的甲状腺激...

塞克尔综合症 7； SCKL7

道伯等人（2012） 报道了 2 名姐妹，分别为 22 岁和 18 ，她们患有严重的产前和产后生长迟缓、小头畸形和发育迟缓。 两人都接受了生长激素治疗，但反应不佳...

小脑变性相关自身抗原 3

CDR3细胞遗传学位置：17q25 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,000-83,257,441▼ 正文弗莱彻等人（1997） 将亮氨酸拉链蛋白基...

钙调蛋白样 5; CALML5

类钙调蛋白皮肤蛋白； CLSPHGNC 批准的基因符号：CALML5细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,498,696-5,49...

酸敏感离子通道，亚基 2; ASIC2

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元，1；ACCN1脑钠通道 1；BNAC1BNC1钠通道，非电压门控，神经元，1哺乳动物退化蛋白；MDEGHGNC 批准的基因符号：...

肿瘤蛋白 p53； TP53

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

先天性糖基化障碍； CDG1T

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

阿尔茨海默病 14； AD14

细胞遗传学定位：1q25 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,000-185,800,000▼ 测绘在对来自荷兰西南部地区的一个孤立种群的个体进行基因...

极光激酶 B; AURKB

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

IKAROS 系列锌指 1; IKZF1

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

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