阿尔茨海默病 14； AD14

细胞遗传学定位：1q25 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,000-185,800,000

▼ 测绘

在对来自荷兰西南部地区的一个孤立种群的个体进行基因组筛选中，确定为孤立种群遗传研究（GRIP）计划的一部分，Liu 等人（2007） 发现了染色体 1q21（AD13; 611152） 连锁的最有力证据。 在该基因座上游约 30 cM 处的 1q25 处，发现了另一个峰（AD14）（标记 D1S218 处的 hlod = 4.0）。 刘等人（2007） 指出这 2 个基因座位于由 Zubenko 等人鉴定的跨越 1q21-q31 的连锁区域（1998），希尔图宁等人（2001），迈尔斯等人（2002）和布莱克等人（2003）。 单倍型分析表明，染色体1q21和1q25上的2个连锁峰可以由不同的单倍型解释，分别为15 cM和21 cM，孤立在不同的家族中。 在对 197 名远亲受试者进行 AD 内表型与认知功能的关联测试时，证实了 1q25 区域。 研究表明，1q25 的潜在致病基因是 RGSL2（611013）、RALGPS2（617819） 和 C1ORF49。