锚蛋白重复结构域蛋白 13D； ANKRD13D

HGNC 批准的基因符号：ANKRD13D

细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,289,302-67,302,483（来自 NCBI）

▼ 说明

ANKRD13 家族的一些成员，例如 ANKRD13D，在调节细胞表面蛋白的内化中发挥作用（Tanno et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

丹诺等人（2012） 克隆人类 ANKRD13D。 推导的 605 个氨基酸的蛋白质包含 3 个 N 端锚蛋白重复序列和 4 个假定的 C 端泛素相互作用基序。 HeLa 细胞的免疫荧光分析显示 ANKRD13D 定位于质膜。

▼ 基因功能

单泛素化和/或 lys63 连接的多聚泛素链充当内吞信号，标记到各种细胞表面整合膜蛋白上。 内吞机制的蛋白质也受到其自身泛素化的调节。 Tanno 等人使用 EGF（131530） 刺激的 HeLa 细胞的免疫沉淀和蛋白质印迹分析（2012） 表明 ANKRD13A（615123）、ANKRD13B（615124） 和 ANKRD13D 与泛素化 EGF 受体（EGFR; 131550） 结合，但 ANKRD13C（615125） 不结合。 丹诺等人（2012） 发现 ANKRD13A 本身是单泛素化的，这种泛素化干扰了 ANKRD13A 和泛素化 EGFR 之间的相互作用。 ANKRD13A 的泛素化和 ANKRD13A 与 EGFR 的结合都需要 ANKRD13A 的泛素相互作用基序。 蛋白质结合测定显示 ANKRD13A、ANKRD13B 和 ANKRD13D 与 lys63 连接的多聚泛素链结合，但不与 lys48 连接的多聚泛素链结合。 泛素链长度在 4 到 7 个单位之间时，结合亲和力较高，而泛素链长度较短时，结合亲和力较低或无亲和力。 ANKRD13A、ANKRD13B 和 ANKRD13B 的过表达延迟但不完全抑制配体诱导的 EGFR 内化。 ANKRD13 蛋白对 EGFR 降解没有影响。 ANKRD13A 的过度表达还抑制非泛素化物质的摄取，例如转铁蛋白受体（TFRC; 190010）。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 ANKRD13D 序列（GenBank AK057681） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ANKRD13D 基因对应到染色体 11q13.2。