小核仁 RNA,C/D 框,113-1; SNORD113-1
snoRNA 14q(I-1)HGNC 批准的基因符号:SNORD113-1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,924,8...
snoRNA 14q(I-1)HGNC 批准的基因符号:SNORD113-1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,924,8...
有证据表明常染色体隐性耳聋 39(DFNB39) 是由染色体 7q21 上的 HGF 基因(142409) 纯合突变引起。▼ 临床特征瓦吉德等人(2003)报道了...
蛋白酶 26S,亚基 9; S9p44.5HGNC 批准的基因符号:PSMD11细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,444,5...
XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍(PDR) 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因(312040) 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...
TWIK 相关 K+ 频道;TREKTREK1HGNC 批准的基因符号:KCNK2细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,005,542...
环化酶相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CAP2细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,393,595-17,557,780(来自...
甲基转移酶样 21D; METTL21D14 号染色体开放解读码组 138; C14ORF138HGNC 批准的基因符号:VCPKMT细胞遗传学位置:14q21....
奇蒂等人(1996) 描述了 2 个兄弟,由表亲父母所生,患有生长迟缓、中度智力低下、感音神经性耳聋、双侧泪管阻塞、腹股沟和脐疝以及股骨骨骺发育不良,主要在左侧(...
有证据表明脑铁积累 7 型神经退行性变(NBIA7) 是由染色体 6q23 上的 REPS1 基因(614825) 的复合杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
脑特异性脊索蛋白样蛋白;BRORINHGNC 批准的基因符号:VWC2细胞遗传学位置:7p12.2 基因组坐标(GRCh38):7:49,773,638-49,9...
类驱动蛋白 4; KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白;KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源; OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号:KIF22细胞...
端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号:COLQ细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,450,133-15,521,706...
HGNC 批准的基因符号:RNASE7细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,042,362-21,044,233(来自 NCBI...
PCDH-α基因簇;聚二羟基二苯乙醇胺HGNC 批准的基因符号:PCDHA@细胞遗传学位置:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-14...
活化T细胞核因子,45-KD; NF45HGNC 批准的基因符号:ILF2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,661,788-1...
NB2HGNC 批准的基因符号:CNTN5细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:99,020,949-100,358,885(来自 N...
CAP 特异性腺苷-N6-甲基转移酶; CAPAM蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 121; PPP1R12120 号染色体开放解读码组 67; C20ORF67HGN...
包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质,伪基因 1; PIGAP1,包括;包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号:PIGA细胞遗传学位置:Xp22.2 基...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
青光眼,原发性开角型,青少年发病,3; JOAG3细胞遗传学位置:20p12 基因组坐标(GRCh38):20:5,100,001-17,900,000有关开角型...
HGNC 批准的基因符号:G0S2细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,675,412-209,676,390(来自 NCBI)▼...
硫酯酶超家族成员 2;THEM2HGNC 批准的基因符号:ACOT13细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,667,077-24,7...
古德帕斯彻综合征是一种肺和肾的自身免疫性疾病。病毒和链球菌感染以及接触碳氢化合物烟雾被认为是可能的原因。已报告了三个家族病例(Gossain 等人,1972 年;...
怀特等人(1999)描述了一种新的遗传性骨病,其放射学特征是整个骨骼中囊肿样病变越来越多且不断扩大。从童年早期开始,受影响的父亲、儿子和女儿就逐渐频繁地遭受涉及囊...
有证据表明 Singleton-Merten 综合征 2(SGMRT2) 是由染色体 9p21 上的 DDX58 基因(609631) 杂合突变引起的。▼ 说明S...
α-2,3-唾液酸转移酶 VI; ST3GALVIHGNC 批准的基因符号:ST3GAL6细胞遗传学位置:3q12.1 基因组坐标(GRCh38):3:98,73...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
β-3-半乳糖基转移酶 5β-3-GALT5HGNC 批准的基因符号:B3GALT5细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,612...
KIAA1902HGNC 批准的基因符号:FMNL2细胞遗传学位置:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:152,335,174-152,649,826(...
核糖体 RNA 加工蛋白 1,酿酒酵母,同源物,BKIAA0179 基因; KIAA0179NNP1-样; NNP1LHGNC 批准的基因符号:RRP1B细胞遗传...