免疫神经紊乱，X染色体连锁

伍兹-布莱克-诺伯里综合症

细胞遗传学定位：Xq26-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-156,040,895

▼ 临床特征

Woods等（1995）描述了一个亲属，其中通过雌性相连的2代3个同胞中有5名雄性在新生儿期因严重肌张力低下而死亡。所有 5 名男性出生体重均较低。在这个家族中，祖母、她的3个女儿中的2个和她的1个孙女（她是最近一代受影响男性的母亲）有缓慢进展的近端肌无力，反射快，膀胱功能差，静态减少夜视、IgG2 缺乏症。3 名活着的有症状女性的诊断是“遗传性痉挛性截瘫”。调查排除了强直性肌营养不良（DM；160900）、线粒体NARP综合征（551500）和X染色体连锁hyper-IgM（308230）。在对男性患有严重新生儿肌张力低下和女性患有复杂遗传性痉挛性截瘫的家庭进行鉴别诊断时，应考虑这一实体。

▼ 测绘

Woods等（1995）假设该病是X染色体连锁显性，通过单倍型分析发现该病位点位于Xq26-qter内。