CDC42 效应蛋白 1；CDC42EP1

CEP1
骨髓基质/内皮细胞蛋白，55-KD；MSE55

HGNC 批准的基因符号：CDC42EP1

细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,560,480-37,569,405（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

血红素是一种细胞外基质细胞粘附蛋白，可促进发育中的骨髓粒细胞附着至骨髓基质。Bahou等人（1992）通过使用多克隆抗兔血红素抗体对内皮细胞cDNA文库进行免疫筛选并探测oligo（dT）引物文库，获得了编码MSE55的cDNA。序列分析预测，391 个氨基酸的血清蛋白缺乏信号肽，但包含一系列 8 个脯氨酸/丙氨酸重复序列以及 EF-hand 基序。Southern印迹分析表明MSE55基因在灵长类动物、狗和鸭中是保守的。Northern 印迹分析在内皮细胞和 K562 细胞中检测到 2.5 kb MSE55 转录物；在单核细胞、骨髓细胞、红白血病细胞或淋巴细胞系中未检测到表达。免疫印迹分析显示内皮细胞系和血清中表达 55 kD 蛋白。由于针对MSE55产生的抗体不识别血红素，并且抗血红素抗体不与重组蛋白发生反应，Bahou等人（1992）得出结论，血红素和MSE55是不同的。

▼ 基因功能

Burbelo et al.（1995）在许多激酶和非激酶蛋白（包括MSE55）中鉴定出一个16个氨基酸的CDC42（116952）/RAC（602048）相互作用结合（CRIB）区域。MSE55 是一种非激酶，与 CDC42 的 GTP 形式的结合比与 RAC 的结合更强。Burbelo 等人（1999）表明，MSE55 增加膜肌动蛋白聚合，并诱导成纤维细胞中长的、基于肌动蛋白的突起的形成。他们得出的结论是，MSE55 是一种 CDC42 效应蛋白，可介导质膜上肌动蛋白细胞骨架的重组。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将MSE55基因定位到染色体22（sts-R52295）。