智力发育障碍，X染色体连锁53；XLID53

精神发育迟滞，X染色体连锁53；MRX53

细胞遗传学定位：Xq22.2-q26 基因组坐标（GRCh38）：X:103,300,001-138,900,000

▼ 临床特征

Ahmad et al.（2001）描述了一个巴基斯坦大家族的X染色体连锁非特异性智力发育受损。

▼ 测绘

通过对巴基斯坦非综合征性智力发育障碍家族进行连锁分析，Ahmad 等人（2001）发现了一个新的疾病位点 MRX53，该位点位于 Xq22.2-q26 上 DXS1210 和 DXS1047 之间约 15 cM 的关键区域。使用标记 DXS1072 和 DXS8081 在无重组时获得 3.34 的 Lod 分数。