SYNCOILIN 1; SYNC1

SYNCOILIN

HGNC 批准的基因符号：SYNC

细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,679,906-32,703,593（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Newey et al.（2001）克隆了小鼠syncoilin，并通过数据库分析鉴定了其人类同源物。老鼠和人类蛋白质有 76% 相同，并且都包含一个 N 端头结构域，后面是一个卷曲螺旋区域和一个短的 C 端尾部。Northern印迹分析检测到小鼠骨骼肌和心脏中的Syncoilin高表达。蛋白质印迹分析在小鼠心脏中检测到 64-和 55-kD synoilin 蛋白。64-kD蛋白在骨骼肌中强表达，55-kD蛋白在肺中弱表达。Syncoilin 集中在小鼠骨骼肌的神经肌肉接头处。

▼ 基因功能

Newey等人（2001）使用酵母2-杂交筛选表明α-dystrobrevin（DTNA；601239）与小鼠成肌细胞表达库中的syncoilin相互作用。转染的 COS-7 细胞的免疫共沉淀分析表明，小鼠 Synoilin 与 2 种 Dtna 亚型相互作用。Dtna 和 Syncoilin 共定位于骨骼肌的神经肌肉接头处。

Brown等人（2005）通过对神经肌肉疾病患者的肌肉进行免疫组织化学分析，发现肌营养不良蛋白（DMD；DMD）异常的肌纤维中Syncoilin的表达发生改变。300377）相关蛋白复合物以及影响细胞外基质和细胞内Ca（2+）释放通道蛋白的遗传疾病（RYR1; 180901）。这些疾病中的合丝线蛋白免疫标记模式似乎反映了与中间丝相关的细胞骨架的重排。

▼ 测绘

Newey等（2001）通过基因组序列分析，将syncoilin基因定位到染色体1p34.3-p34.1。