突触体相关蛋白，23-KD；SNAP23
SNAP23A
此条目中代表的其他实体：
SNAP23B，包含
SNAP23C，包含在内
SNAP23D，包含在内
SNAP23E，包括在内
HGNC 批准的基因符号：SNAP23
细胞遗传学定位：15q15.1-q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,491,129-42,533,058（来自 NCBI）
▼ 说明
突触体相关蛋白（SNAPs），例如SNAP23，参与细胞内囊泡运输的膜融合过程（Ravichandran et al., 1996）。
▼ 克隆与表达
Ravichandran et al.（1996）使用突触融合蛋白-4（186591）作为表达克隆的诱饵，孤立出参与其他细胞类型膜融合的新蛋白。他们从人类B细胞淋巴细胞文库中鉴定出SNAP23，它与SNAP25（600322）具有同源性。SNAP25 是称为“SNARE”的复合物的一部分，负责神经元中的膜融合。SNAP23 cDNA 编码 211 个氨基酸的多肽，预计质量为 23 kD。其氨基酸序列与SNAP25的氨基酸序列有59%相同。Northern 印迹分析表明 SNAP23 普遍表达。
Mollinedo 和 Lazo（1997）使用 RT-PCR 鉴定了人类中性粒细胞中 SNAP23 的选择性剪接变体。这种异构体称为 SNAP23B，编码 158 个氨基酸的蛋白质序列，推导质量为 17.8 kD。Lazo 等人（2001）确定 SNAP23B 缺乏与质膜非特异性结合所需的区域。
Shukla et al.（2001）鉴定了另外 3 个剪接变体，他们将其命名为 SNAP23C、SNAP23D 和 SNAP23E，与 SNAP23A 相比，所有这些变体都显示出缺失。通过在 RT-PCR 中使用变异特异性引物，他们在人类嗜酸性粒细胞、外周血单核细胞、中性粒细胞、脑组织以及嗜碱性和嗜酸性细胞系中发现了所有 5 种 SNAP23 变异的 mRNA。用这些变体的报告构建体转染嗜碱性细胞系，揭示了 SNAPA 和 SNAPB 的质膜定位，以及 SNAP23C、SNAPD 和 SNAP23E 的膜和细胞内定位。
▼ 基因功能
Ravichandran et al.（1996）确定SNAP23能够结合多种突触融合蛋白以及多种囊泡相关膜蛋白（参见185880）。
郭等人（1998）报道，SNAP23响应质膜板状伪足样投射到透化肥大细胞中颗粒膜的刺激而重新定位。虽然重新定位是分泌的先决条件，但它可以在没有膜融合的情况下发生，并且会加速随后的分泌反应。重新定位后，SNAP23 是胞吐作用所必需的，这意味着 SNAP23 在促进膜融合方面发挥着至关重要的作用。因此，SNAP23 的重新定位调节复合胞吐作用并连接颗粒-质膜和颗粒-颗粒融合。
Galli等人（1998）利用免疫荧光和免疫电镜技术证明人TIVAMP（VAMP7; 300053）, 突触融合蛋白-3（STX3A; 600876）和SNAP23对多种梭菌神经毒素（NT）的蛋白水解不敏感。含有 TIVAMP 的囊泡集中在上皮细胞的顶端区域。STX3A和SNAP23共分布于顶端质膜，与TIVAMP和cellubrevin（VAMP3;）形成N-乙基马来酰亚胺依赖性SNARE复合物。603657）。Galli等人（1998）提出TIVAMP、STX3A和SNAP23参与上皮细胞顶端质膜的胞吐过程和梭菌NT抗性途径。
Sander等（2008）利用RT-PCR、免疫印迹分析和免疫荧光显微镜等方法证明人肠道肥大细胞（MCs）表达SNAP23、STX1B（601485）、STX2（132350）、STX3、STX4（STX4A）；186591）和STX6（603944），但不是SNAP25。MCs还表达VAMP3、VAMP7和VAMP8（603177），但与啮齿类MCs相比，它们仅表达低水平的VAMP2（185881）。VAMP7 和 VAMP8 易位至质膜，并在激活后与 SNAP23 和 STX4 相互作用。抑制 STX4、SNAP23、VAMP7 或 VAMP8，但不抑制 VAMP2 或 VAMP3，会导致高亲和力 IgE 受体介导的组胺释放显着减少。Sander et al.（2008）得出结论，人类 MC 表达一种特定的 SNARE 模式，并且快速脱颗粒需要 VAMP7 和 VAMP8，而不是 VAMP2。
▼ 基因结构
Lazo等人（2001）发现SNAP23基因有8个外显子，起始密码子位于外显子2。他们确定SNAP23B是选择性剪接的结果，其中外显子5跳过外显子6与外显子7连接。
▼ 测绘
Lazo等（2001）通过荧光原位杂交将SNAP23基因定位到染色体15q21-q22。Lazo 等人（2001）提出，SNAP23 基因的改变可能与神经系统疾病和其他疾病有关，这些疾病的囊泡-膜融合过程存在缺陷，对应到 15q15-q21。
