糖原贮积症

糖原贮积病 IXa 型(GSD9A1) 和 IXa2 型(GSD9A2) 是由 PHKA2 基因( 300798 )突变引起的,该基因编码肝磷酸化酶激酶的 α-2...

糖原贮积病 VII(GSD7) 是由 PFKM 基因( 610681 )中的纯合或复合杂合突变引起的,PFKM 基因( 610681 ) 编码肌肉磷酸果糖激酶,位...