直立耐受不能
不耐受神经循环衰弱
二尖瓣脱垂综合征
心烦躁
SOLDIERS HEART
有证据表明直立不耐受是由编码去甲肾上腺素转运蛋白(SLC6A2;SLC6A2;)的基因杂合突变引起的。163970)在染色体 16q12 上。据报道,就有这样一个家庭。
▼ 临床特征
直立性不耐受是一种以肾上腺素能症状为特征的综合征,在采取直立姿势时会出现:心率每分钟增加至少 30 次,但不伴有直立性低血压(Jacob 等,1997)。大多数直立不耐受患者是 20 至 50 岁的女性(Low et al., 1995)。该综合征由Da Costa(1871)首次描述,后被称为士兵心脏病(Fraser and Wilson,1918)、神经循环乏力(Wooley,1976)和二尖瓣脱垂综合征(Boudoulas et al.,1980)。它在许多方面与慢性疲劳综合症相似(Schondorf 和 Freeman,1999)。
▼ 分子遗传学
Shannon et al.(2000)在一个患有直立不耐受的家系中鉴定出SLC6A2基因(A457P;A457P;163970.0001)。