后极网状色素性视网膜营养不良

网状色素性视网膜营养不良是一种模式化营养不良（参见 MDPT1, 169150），其特征是网状色素沉着模式，可能出现在婴儿期，并可能在 15 岁时完全发育。间接眼底镜检查显示，这种情况是双侧对称的，色素沉积位于神经上皮下方，很可能位于色素上皮中。网状结构从黄斑向各个方向延伸，不影响中周和周边。在晚期阶段，视力不受影响或仅受到最小程度的影响。视网膜功能测试正常，但眼电图和暗适应可处于正常值的下限（Schauwvlieghe等人总结，2013）。

▼ 临床特征

这种情况首先由 Sjogren（1950）描述，其特征是视网膜后极有一个特殊的黑色色素线网络，类似于有结的鱼网。在后期，网络消失并出现玻璃疣。Deutman 和 Rumke（1969）描述了一对荷兰兄妹的这种疾病，他们的父母是远房表兄弟姐妹。Sjogren（1950）报道的家庭中的父母也有亲戚关系。该家族的耳聋和球形晶状体可能是孤立的隐性特征。

Schauwvlieghe等人（2013）描述了3名患有网状营养不良的儿童、2名年龄分别为10岁和14岁的北美姐妹以及一名无关的12岁比利时男孩。在所有 3 名患者中，两个视网膜均显示出典型的对称深网状色素沉着图案，形成有结的鱼网。视乳头周围、中心凹旁和眼底周边均幸免。姐妹俩的荧光素血管造影显示受累区域比临床上明显的更广泛，并以鱼网形状阻挡了背景荧光，表明视网膜色素上皮（RPE）中积累的色素物质阻挡了背景荧光。观察到自发荧光发色团存在的变化，姐姐和无关的男孩表现出更温和、更点状的超自发荧光网，而妹妹则表现出更强烈的超自发荧光模式。谱域光学相干断层扫描显示 RPE 和 Bruch 膜之间存在物质，作者认为这可能是色素和脂褐质的混合物。此外，RPE 增厚与轮廓不太清晰甚至萎缩的区域交替出现，而脉络膜却表现正常。多焦点视网膜电图检查没有显示色素沉着过度区域有任何变化，表明光感受器保存完好并且下面的脉络膜完好无损。

▼ 遗传

Schauwvlieghe et al.（2013）指出，两姐妹患有网状营养不良，而其父母未受影响，这表明常染色体隐性遗传。其他人已提出常染色体显性遗传（见179840）。

▼ 分子遗传学

排除研究

Schauwvlieghe等人（2013）在一名患有网状营养不良症的12岁比利时男孩中排除了ABCA4（601691）和PRPH2（179605）基因的突变，以及MTTL1基因的3242A-G突变（ 590050.0001）。