11p15.5

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图（ECG） 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 ...

心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

HGNC 批准的基因符号：SYT8细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,827,483-1,837,520（来自 NCBI）▼ 说...

p53 诱导的死亡结构域蛋白； PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质； LRDDHGNC 批准的基因符号：PIDD1细胞遗传学位置：11p15.5 基因...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

非髓样甲状腺癌（NMTC） 包括滤泡细胞来源的甲状腺癌，占所有甲状腺癌病例的 95% 以上。 其余癌症起源于滤泡旁细胞（甲状腺髓样癌，MTC；155240）。 N...

LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质，似乎在鞭毛内转运（IFT） 中发挥作用（Bonnefoy 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达Bonnefoy...

2B1 型远端关节弯曲（DA2B1） 是由染色体 11p15 上的 TNNI2 基因（ 191043 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

贝尔等人（1981）确定了染色体 11p15 上与胰岛素基因（INS; 176730 ） 5 素末端相邻的 DNA 片段的多态性，这显然是由于 DNA 的插入缺失...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

韦策尔等人（1992）克隆了 RASSF7，他们称之为 HRC1。HRC1 cDNA 探针识别出来自其他脊椎动物物种的 DNA 的 Southern 印迹片段。在...

先天性黑素细胞痣综合征（CMNS） 是由染色体 1p13 上NRAS 基因（ 164790 ） 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式，即尖刺痣和斯皮...

抗原与膜相关免疫球蛋白复合物结合后，B 淋巴细胞中的信号转导引发了一系列不同的细胞内事件。为了定义参与这些事件的基因，May 等人（1993）和其他人使用各种 c...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

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