19p13.11

KOX6HGNC 批准的基因符号:ZNF14细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,710,471-19,733,111(来自 ...

麸质敏感性肠病,易感性,4▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。 其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小...

跨膜蛋白 16H; TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号:ANO8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,32...

HOMER,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:HOMER3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,929,200-18,...

三聚细胞内阳离子通道 A 型; TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号:TMEM38A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...

凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...

溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常,其病因有多种,可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...

Leveillard 等人通过使用基于来自鸡胚的富含锥体的原代培养物的活力测定进行表达克隆,以分离可能支持锥体存活的因子(2004)确定了 Nxnl1,他们将其称...

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...

通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

ESP15L1 定位于细胞膜和细胞核上的包被凹坑,表明它在网格蛋白依赖性内吞作用和核质转移中起作用(Poupon 等,2002)。▼ 克隆与表达黄等人(1995)...

ATP13A1 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族( Schultheis et al., 2004 )。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析,Schul...

有证据表明腕管综合征 2(CTS2) 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因( 600310 )中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...

有证据表明免疫缺陷 76(IMD76) 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因( 613437 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1(EDM1) 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白(COMP; 600310 )的基因中的杂合突变引起的,因此此条目使用...

有证据表明假性软骨发育不全(PSACH) 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白(COMP; 600310 )的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...