跨膜蛋白 9 超家族，成员 1；TM9SF1

多跨膜蛋白，70 KD；HMP70

HGNC 批准的基因符号：TM9SF1

细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,189,149-24,195,441（来自 NCBI）

▼ 说明

TM9SF1是一种调节细胞自噬的膜蛋白（He et al., 2009）。

▼ 克隆与表达

Chluba-de Tapia 等人（1997）从人类黑色素瘤 cDNA 文库中克隆了 TM9SF1，他们将其称为 MP70。推导的蛋白质含有606个氨基酸，计算分子量为68.8 kD。MP70 包含 9 个假定的跨膜结构域和 4 个潜在的 N 连接糖基化位点。数据库分析揭示了人类、植物、线虫和酵母中的 MP70 相关序列。Northern 印迹分析在所有测试的人体组织中检测到 2.4 kb MP70 转录物，其中骨骼肌、心脏和大脑中的含量低于肺、肝脏、胰腺和肾脏。蛋白质印迹分析显示多种哺乳动物细胞系中存在 70 kD MP70 蛋白。

▼ 基因功能

He et al.（2009）发现人类TM9SF1的过度表达会触发HeLa细胞中的自噬，而TM9SF1的敲除会降低饥饿诱导的自噬水平。共聚焦显微镜分析证实 TM9SF1 定位于 HeLa 细胞的自噬液泡和溶酶体。

▼ 测绘

Gross（2020）根据TM9SF1序列（GenBank BC010856）与基因组序列（GRCh38）的比对，将TM9SF1基因定位到染色体14q12。