多囊卵巢综合症1; PCOS1
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
miRNA199A1MIRN199A1HGNC 批准的基因符号:MIR199A1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,817,4...
ZK1HGNC 批准的基因符号:ZNF443细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,429,705-12,441,020(来自 N...
MARCH II; MARCH2HGNC 批准的基因符号:MARCHF2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,413,304-8,...
拉莫特等人(2014) 研究了 2 个患有角化病和羊毛状毛发的阿拉伯近亲家族,其中 1 个(家族 1)先前已被 Djabali 等人报道过(家族 B)(2002)...
LAG1,酿酒酵母,同源物,4; LASS4有轨电车同系物 1; TRH1HGNC 批准的基因符号:CERS4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
HGNC 批准的基因符号:KEAP1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,486,124-10,503,355(来自 NCBI)...
EMR4,小鼠,同系物; EMR4G蛋白偶联受体127; GPR127FIREHGNC 批准的基因符号:ADGRE4P细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
吉等人(2015)报道了来自2个无血缘关系家庭的3名儿童在2至3岁之间出现肾病综合征。 两名近亲阿拉伯父母(A982 家族)出生的同胞患有类固醇敏感性肾病综合征,...
HZF1HGNC 批准的基因符号:ZNF266细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,412,428-9,435,572(来自 NC...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
胆碱转运蛋白样蛋白 2; CTL2HGNC 批准的基因符号:SLC44A2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,602,454-...
Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征,其特征是先天性皮肤发育不全(ACC) 和末端横向肢体缺陷,与大脑、眼睛和心血...
胰岛素受体缺陷,伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病,胰岛素抵抗性,伴有黑棘皮病,A 型伊朗,A 型▼ 临床特征Kahn 等人(1976)将胰岛素抵抗和黑棘皮病...
HGNC 批准的基因符号:ZNF136细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,163,095-12,189,870(来自 NCBI...
EIF3-p42EIF3-p44以前的真核翻译起始因子 3,亚基 4; EIF3S4HGNC 批准的基因符号:EIF3G细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标...
端脑啡肽;TLCN;TLNHGNC 批准的基因符号:ICAM5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,289,350-10,296...
宿醉,果蝇,同源物;HANGFLJ38144HGNC 批准的基因符号:ZNF699细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,291,1...
HGNC 批准的基因符号:MBD3L2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,049,320-7,051,734(来自 NCBI)▼...
全反式视黄醇脱氢酶(RDH8) 是一种视觉循环酶,可在 NADPH 存在下将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇( Rattner et al., 2000 )。它是短...
痉挛性截瘫 39(SPG39) 是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因( 603197 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
细胞内粘附分子 4(ICAM4) 是免疫球蛋白(Ig) 基因超家族的成员,编码 Landsteiner-Wiener(LW) 血型抗原( 111250 )( Ba...
溶血鞘脂 1-磷酸鞘氨醇(S1P) 调节细胞增殖、凋亡、运动和神经突收缩。它的作用既可以作为第二信使在细胞内发挥作用,也可以作为受体配体在细胞外发挥作用。S1P ...
科纳姆等人(2011 年)报告了对嗜睡症的全基因组关联分析与 3 个种族群体(3,406 名欧洲血统个体、2,414 名亚洲人和 302 名非洲裔美国人)的复制和...
具有 7 个跨膜片段的蛋白质定义了一个共享相同拓扑结构的受体超家族:一个细胞外 N 末端、质膜两侧的 3 个膜外环和一个细胞质 C 末端尾部。在配体结合后,活化受...
ECSIT 蛋白与 TLR 信号转导接头 TRAF6( 602355 ) 相互作用,定位于线粒体,并在氧化磷酸化复合物 I 组装中起作用(West et al.,...
OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质,参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB( 190180 ) 介导的平滑肌细胞(SMC) 从间充质干细胞分化中发...
Suarez-Huerta 等人使用 P2Y4(P2RY4; 300038 ) 作为探针(2000)从人类胎盘 cDNA 文库中克隆出 PPAN,他们称之为 SS...
Nakatsu 等人使用 XPA( 611153 ) 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析,然后进行 RACE PCR(2000)克隆了 X...