21q22.3

经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年,包括近视,轻度ecto...