3p21.31

延伸剂乙酰转移酶复合物，亚基 6； ELP6

跨膜蛋白 103； TMEM1033 号染色体开放解读码组 75； C3ORF75HGNC 批准的基因符号：ELP6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

日期: 2022-09-02
分类: 遗传基因

泛素特异性蛋白酶 19; USP19

KIAA0891HGNC 批准的基因符号：USP19细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,108,049-49,120,932（来...

日期: 2022-08-24
分类: 遗传基因

溶质载体家族 25（肉碱/酰基肉碱转位酶），成员 20； SLC25A20

肉碱-酰基肉碱转位酶；CACT肉碱-酰基肉碱载体；CACHGNC 批准的基因符号：SLC25A20细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:...

日期: 2022-08-20
分类: 遗传基因

趋化因子、CC 基序、受体 2； CCR2

CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体：CCR2A，包括；CKR2A，包括CCR2B，包括；CKR2B，包括HGNC ...

日期: 2022-08-18
分类: 遗传基因

F框和 WD40 结构域蛋白 12； FBXW12

FBW12FBXO35FBXO12HGNC 批准的基因符号：FBXW12细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,372,218-48...

日期: 2022-08-15
分类: 遗传基因

亚氨基甘氨酸尿症

亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。亚氨基甘氨酸尿症（IG）是一种良性先天性氨基酸转运错误，也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象（Ch...

日期: 2022-08-14
分类: 遗传基因

原发性纤毛运动障碍，22； CILD22

原发性纤毛运动障碍，22 ，伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22（CILD22）是一种常染色体隐性遗传疾病，由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...

日期: 2022-08-13
分类: 遗传基因

趋化因子、CC 基序、受体 1； CCR1

CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号：CCR1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh3...

日期: 2022-08-13
分类: 遗传基因

翻译机械相关 7，S. Cerevisiae，同源； TMA7

HSPC016HGNC 批准的基因符号：TMA7细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,440,256-48,444,207（来自 ...

日期: 2022-08-04
分类: 遗传基因

驱动蛋白家族成员 9； KIF9

HGNC 批准的基因符号：KIF9细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,227,997-47,282,846（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2022-08-03
分类: 遗传基因

耳聋，常染色体隐性遗传 6； DFNB6

神经感觉非综合征性隐性耳聋 6； NSRD6▼ 临床特征西尔马奇等人（2009）报道了多个土耳其家庭经遗传分析证实患有常染色体隐性遗传 DFNB6。表型包括先...

日期: 2022-07-30
分类: 遗传基因

泛醇-细胞色素 c 还原酶核心蛋白 I; UQCRC1

细胞色素 bc1HGNC 批准的基因符号：UQCRC1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,599,001-48,609,663（...

日期: 2022-07-26
分类: 遗传基因

巨噬细胞刺激1受体; MST1R

RON蛋白酪氨酸激酶；RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号：MST1R细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:4...

日期: 2022-07-20
分类: 遗传基因

蛋白质激酶，cAMP 依赖性，调节性，II 型，α; PRKAR2A

蛋白激酶 A、RII-α 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKAR2A细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,744,600-48,...

日期: 2022-07-08
分类: 遗传基因

肌营养不良-肌营养不良症（先天性脑部和眼睛异常），A 型，9; MDDGA9

WALKER-WARBURG 综合征或 DAG1 相关的肌眼脑疾病先天性肌营养不良-伴有脑和眼异常的肌营养不良症（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有特征性脑...

日期: 2022-06-15
分类: 遗传基因

谷胱甘肽过氧化物酶缺乏症; GPXD

已经报道了几起与溶血性贫血相关的谷胱甘肽过氧化物酶（GPX1；138320）缺乏的病例。然而，Paglia（1989）指出：“迄今为止，谷胱甘肽过氧化物酶的缺陷...

日期: 2022-06-08
分类: 遗传基因

家族性肥厚型心肌病，8; CMH8

肥厚型心肌病，中左心室型，1▼ 正文有证据表明家族性肥厚型心肌病 8（CMH8）是由染色体 3p21 上 MYL3 基因（160790）的杂合或纯合突变引起。...

日期: 2022-06-04
分类: 遗传基因

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼睛异常; HIDEA

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常（HIDEA）是一种常染色体隐性遗传神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓、言语能力差或缺失、...

日期: 2022-06-03
分类: 遗传基因

趋化因子，C 基序，受体 1; XCR1

CCXCR1G蛋白偶联受体5； GPR5XC趋化因子受体1； XCR1淋巴趋化素受体HGNC 批准的基因符号：XCR1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（...

日期: 2022-05-25
分类: 遗传基因

T细胞白血病易位相关基因

阿普兰等人（1995）在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at（1;3）（p34;p21）易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA，称...

日期: 2022-05-07
分类: 遗传基因

肌肉萎缩症-糖链肌萎缩症（肢体-带状），C 型，9

这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症（C9 型；MDDGC9），也称为 LGMDR16 和 LGMD2P，是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白（...

日期: 2022-05-04
分类: 遗传基因

巴松管突触前 CYTOMATIRX 蛋白

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

粘多糖贮积症，IX型

IX 型粘多糖贮积症（MPS9）是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因（ 607071 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

IMP脱氢酶2

人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase（ EC 1.1.1.205 ）是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

巨噬细胞刺激 1

韩等人（1991）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域，后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...

日期: 2022-03-11
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-抑制活性多肽 2

Magovcevic 等人（1992）从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。伊藤等人（1988）证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...

日期: 2022-03-04
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-转导活性多肽 1

通过物理克隆方法和生物信息学计算分析，Lerman 和 Minna（2000）在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因，包括 GNAT1，该区域与推定的...

日期: 2022-03-03
分类: 遗传基因

灰色血小板综合征

灰色血小板综合征（GPS）是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

日期: 2022-02-28
分类: 遗传基因

伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症

SLC36A2 基因中的杂合突变可能导致高甘氨酸尿症（ 608331 ），因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 说明亚氨基酸脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸具有肾小管...

日期: 2022-02-26
分类: 遗传基因

谷胱甘肽过氧化物酶

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ）催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

日期: 2022-02-24
分类: 遗传基因