远端关节畸形 6 型
远端关节弯曲 6 型(DA6) 以感音神经性耳聋的附加特征为特征(Bamshad 等人的总结,2009 年)。有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见...
远端关节弯曲 6 型(DA6) 以感音神经性耳聋的附加特征为特征(Bamshad 等人的总结,2009 年)。有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见...
有证据表明远端关节弯曲症 5(DA5) 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因( 613629 )的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...
有证据表明远端关节弯曲 1A 型(DA1A) 和 2B4 型(DA2B4) 是由染色体 9p13 上TPM2 基因( 190990 )的杂合突变引起的。TPM2 ...
有证据表明 2A 型远端关节弯曲症(DA2A) 是由染色体 17p13 上MYH3 基因( 160720 )的杂合突变引起的。该基因的突变也可导致远侧关节弯曲2B...