含锌指 FYVE 型蛋白 1; ZFYVE1

  • 锌指蛋白,亚科 2A,成员 1; ZNFN2A1
  • 含双 FYVE 的蛋白质 1; DFCP1
  • 串联 FYVE 手指 1; TAFF1

HGNC 批准的基因符号:ZFYVE1

细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:72,969,444-73,027,135(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

骨髓基质细胞(BMSC) 是非造血细胞,具有分化为骨、软骨、骨髓支持基质和相关脂肪细胞的能力。 Derubeis 等人通过对 BMSC cDNA 文库进行高通量测序(2000) 鉴定了编码 ZNFN2A1 的 cDNA,他们将其称为 DFCP1。 预测的 777 个氨基酸的亲水性细胞质蛋白包含一个 N 端锌指结构域、一个 ATP/GTP 结合位点和 2 个 C 端 FYVE 结构域,它们具有 70 个氨基酸,具有 53% 的同一性。 对与 BMSC 有一定相似性的培养细胞进行 Northern 印迹分析,检测到成纤维细胞中表达最高。 组织的 Northern 印迹分析揭示了 4.2-、3.0-和 1.2-kb 转录本的广泛表达; 在内分泌组织中检测到相对较高的表达,较小的转录本在睾丸中独特表达。 共聚焦显微镜显示定位于高尔基体、内质网和细胞质囊泡,但不在细胞核中。

张等人(2001) 从人脑和睾丸 cDNA 文库中克隆了 ZNFN2A1,他们将其命名为 TAFF1。 Northern 印迹分析显示所有检查的组织中都有一个 4.5 kb 的转录物; Cheung 等人的 1.3-kb 转录本(2001)确定是剪接变体,在心里很突出。 通过在 HeLa 细胞中对转染的荧光标记 TAFF1 进行免疫定位,并通过免疫金电子显微镜,他们将 TAFF1 定位于高尔基体池。

▼ 基因功能

Cheung 等人使用脂质结合叠加分析(2001) 确定重组 TAFF1 结合 3-磷酸磷脂酰肌醇。 突变分析表明,C 端 FYVE 结构域是高亲和力肌醇脂质结合所必需的,而 N 端 165 个氨基酸促进了相互作用。 这些突变对 TAFF1 定位到高尔基池没有影响。

▼ 基因结构

德鲁贝斯等人(2000)确定ZNFN2A1基因包含11个外显子。

▼ 测绘

Derubeis等人通过搜索STS数据库并识别与ZNFN2A1对应的STS(2000) 将 ZNFN2A1 基因定位到染色体 14q22-q24。