智力发育障碍，常染色体隐性遗传 11; MRT11

智力低下，常染色体隐性遗传 11; MRT11

细胞遗传学定位：19q13.2-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:38,200,001-50,900,000

▼ 临床特征

Najmabadi等（2007）报道了一个伊朗大近亲家庭（M025），其中4人患有非综合征性中度智力发育障碍。

Kuss等（2011）报告了另一个伊朗近亲家庭（8500156），其中4名成员患有非综合征性中度智力发育障碍。

▼ 测绘

Najmabadi等人（2007）通过对伊朗近亲大家庭（M025）的连锁分析（其中4人患有非综合征性中度智力发育障碍），在染色体19q上鉴定出一个候选基因座，称为MRT11，其最大lod分数为4.0。单倍型分析描绘了 SNP rs2109075 和 rs8101149 之间的 5.4 Mb 候选区域。

Kuss等人（2011）通过对伊朗近亲家庭（8500156）的纯合性作图（其中4人智力发育中度受损）发现了与染色体19q上的一个位点的连锁。SNP 11881580 和 rs17727484 之间的候选区间为 11.3 Mb（lod 得分为 4.0）。