耳聋，常染色体显性遗传 18；DFNA18

细胞遗传学定位：3q22 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-139,000,000

▼ 临床特征

Bonsch 等人（2001）研究了一个四代德国家庭，该家庭的成员患有严重的进行性非综合征性听力损失。发病发生在生命的第一个十年，并且首先涉及较高的频率；在接下来的几十年里，中低频受到影响。

▼ 测绘

Bonsch 等人（2001）在一个德国家庭中使用多态性微卫星标记进行了基因组扫描，孤立出非综合征性听力损失，并将该疾病（指定为 DFNA18）定位到 3q22 上的 10-cM 区域，最大 2 点 lod 得分为 3.78。对于标记 D3S1541，theta = 0.0。DFNA18基因座被排除在邻近的耳聋基因座DFNB15（601869）和USH3（276902）之外，但关键区域与营养不良肌强直-2/近端强直性肌病（DM2；DM2；602668）位点，其中听力障碍被描述为某些患者表型的一部分。对 DFNA18 谱系受影响个体的神经系统检查得出完全阴性结果。

▼ 分子遗传学

排除研究

Bonsch et al.（2003）排除了DM2（602668）中的基因突变体ZNF9（116955）作为DFNA18中的疾病基因。