淋巴水肿、心房间隔缺损和特征性面容

• 艾恩斯-比安奇综合征
• 淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容

艾恩斯等人（1996） 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损（ASD）、内眦赘皮和宽鼻梁。他们的死产妹妹是在怀孕后并发先兆子痫而出生的，患有严重的胎儿水肿、脐膨出、自闭症谱系障碍和多脾症。家族史并无异常。艾恩斯等人（1996） 认为这种复合体是一种以前未知的常染色体隐性遗传综合征。

范·斯蒂恩塞尔等人（2007） 描述了一名 3 岁的荷兰女孩，其特征与 Irons 等人报道的患者相似（1996）。她在 35 周时早产，有一个异卵双胞胎姐妹。父母非近亲结婚，3名兄弟姐妹健康。怀孕期间，第 16 至 20 周检测到胎儿水肿。出生时，发现她的双侧小腿肿胀，与淋巴水肿相符。她还患有心房扑动、伴有明显左/右分流的大膜周室间隔缺损、继发孔型房间隔缺损 II 型以及具有血管环的主动脉。2个月大时，室间隔缺损被闭合，血管环被矫正，并进行了主动脉修复术。3 岁时发现进行性双侧小腿淋巴水肿。当时的体检显示脚趾、足部和小腿有非凹陷性水肿。她的脸上有内眦赘皮、扁平鼻梁、外眦赘皮和高额头。淋巴闪烁扫描显示双小腿完全没有淋巴引流。核型正常46,XX，FISH 排除22q11 缺失。对已知与淋巴水肿综合征有关的几种基因的分析未发现致病突变。

Levine 和 Echiverri（2009） 报道了一名 22 岁非裔美国男性，患有轻度智力低下、轻度畸形特征、先天性房间隔缺损病史、下肢大量淋巴水肿和鞘膜积液。畸形特征包括前额突出、双颞部变窄、内眦赘皮、距离过远、鼻梁扁平且宽。Levine 和 Echiverri（2009） 指出，该患者与 Irons 等人报道的兄弟相似（1996），尽管他们的患者没有深陷的指甲或水平下巴裂痕，并且有更严重的认知障碍。