遗传基因

奇数跳过相关的转录因子 2

OSR2 是果蝇奇数跳跃转录因子家族的哺乳动物同源物( Lan et al., 2004 )。▼ 克隆与表达通过使用小鼠 Osr1( 608891 ) 作为查询的...

LEBER 视神经萎缩,易感性

Leber 视神经萎缩(LOAM) 的修饰因子是由染色体 Xp11 上的 PRICKLE3 基因( 300111 )中的半合子或杂合子突变引起的,因此在此条目中使...

DER1-LIKE 域系列,成员 2

在内质网(ER) 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解(Oda 等人,2006 年)...

VISSERS-BODMER 综合征

Vissers-Bodmer 综合征(VIBOS) 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因( 604917 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...

巩膜 bHLH 转录因子

通过实时 PCR,Schulze-Tanzil 等人(2004)发现,在高密度培养的整个过程中,肌腱特异性标志物 SCX 的表达在人类肌腱细胞中增加。 通过原位杂...

穆尔-托雷综合征

Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分(见120435 ),这与染色体 2p 上的 MSH2 基因( 609309 )的突变有...

RAB39B,RAS 致癌基因家族成员

RAB 蛋白,例如 RAB39B,是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶(Cheng 等人,2002)。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

USHER 综合征,IG 型

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因(USH1G; 607696 ) 中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

锌指蛋白580

ZNF580 是一种 C2H2 型锌指蛋白,预计可作为参与内皮细胞增殖和迁移的转录调节因子发挥作用( Sun et al., 2010 )。▼ 克隆与表达孙等人(...

结直肠癌,易感性,3

SMAD7 基因(602932) 中的变异会影响结直肠癌的易感性,因此此条目使用了数字符号(# )。有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见114500。...

双特异性磷酸酶 13

双特异性磷酸酶(DSP) 使磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸化,并参与多种细胞过程,包括信号转导、肌节蛋白聚合、mRNA 加工、细胞周期调节和细胞凋亡。D...

脊髓小脑共济失调 2

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质,含有一个聚谷氨酰胺束,其长扩增(大于 33 个重复)导致脊髓小脑 ataxia-2(SCA2; 183090...

彼得潘,果蝇,同源

Suarez-Huerta 等人使用 P2Y4(P2RY4; 300038 ) 作为探针(2000)从人类胎盘 cDNA 文库中克隆出 PPAN,他们称之为 SS...

努南综合征 2

Noonan 综合征 2(NS2) 是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因( 600574 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...

转录因子 9-LIKE

约翰逊等人(1992)发现 GC 结合因子(GCF; 189901 ) 的 cDNA,一种转录阻遏物,与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....

锚蛋白重复结构域蛋白 12

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 ANKRD12,他们将其命名为 KIAA0874。推导出的蛋白质含...

脊椎骨骺端发育不良,密苏里型

密苏里类型的脊柱骨骺端发育不良(SEMDM) 是由染色体 11q22 上的 MMP13 基因( 600108 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...

梅克尔综合征,3 型

Meckel 综合征 3 型(MKS3) 是由染色体 8q22 上的 TMEM67 基因( 609884 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...