具有异常生殖器和智力迟钝的胼胝体发育不全，也称为 Proud 综合征，是由 ARX 基因（ 300382 ） 突变引起的。▼ 说明骄傲综合征是一种 X 连锁发育障...

碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能，对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶，例如 CHST9，进行碳水化合物的硫...

精子发生失败 42（SPGF42） 是由染色体 4q31 上的 TTC29 基因（ 618735 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Spermatogen...

ZNF419 预计是一种转录因子（ Martin et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...

ENPP7 在碱性 pH 下具有鞘磷脂酶活性。据预测，它会水解膳食鞘磷脂并在胃肠道中产生鞘脂信使（Duan 等人，2003 年）。▼ 克隆与表达通过质谱分析从人肠...

通过在 EST 数据库中搜索染色体 6q25 上可能与喉鳞状细胞癌（LSCC） 相关的基因，然后进行 RT-PCR，Qiu 等人（2003）克隆了 MYCT1，他...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

HPRT 相关高尿酸血症（HRH），也称为 Kelley-Seegmiller 综合征，是由 HPRT 基因（ 308000 ） 突变引起的，该突变导致次黄嘌呤鸟...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种蛋白质。MRPL10 是由核基因组编码的线粒体核糖体的 70 多种蛋白质成分中的一种（Kenmochi...

血清胆红素水平作为数量性状与染色体 2q37 上的 UGT1A1 基因（ 191740 ） 的变异有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 测绘施韦特纳等人（...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

通过在数据库中搜索与酵母 Vps37 同源的序列，Stuchell 等人（2004）确定了人类 VPS37B。推导出的 285 个氨基酸蛋白质具有一个 N 端 m...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...

肥胖（见601665）是一种多因素性状，具有遗传成分的证据。肥胖在所有西方化国家都非常普遍，包括芬兰，那里 10% 的成年人的体重指数为 32 kg/m（2） 或...

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2） 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ） 中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

Went et al.（1975） 描述了一个家族，其中 3 代的 7 个兄弟姐妹中的 8 个男性（通过女性连接）患有视神经萎缩，儿童早期发病且进展缓慢。沃尔克-...

PCID2 在未成熟和早期 B 淋巴细胞中表达，并调节有丝分裂检查点蛋白 MAD2（MAD2L1; 601467 ） 的表达（ Nakaya et al., 20...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

在连续 3 代的 5 名成员中，Whyte 等人（ 1989 , 1990） 描述了先天性少毛症和脊柱骨骺端发育不良，导致轻度的根状体矮小。据报道，这个家庭中第一...

EWS 基因（EWSR1; 133450 ） 在尤文肉瘤（ 612219 ） 的染色体断点处发现并定位到 22 号染色体；FUS/TLS 基因（ 137070 ）...

MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员（ EC 6.3.2.19 ）。MARCH 酶添加泛素（参见191339）以靶向底物蛋白中的赖氨酸...

MicroRNAs（miRNAs），如 MIR298，是一种短的非编码 RNA，通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达（ Ba...

基质金属蛋白酶是参与细胞外基质重塑的分泌糖蛋白。通过分析重复基因 CDC2L1（ 176873 ） 和 CDC2L2（ 116951 ） 周围的基因组区域，Gur...

脓毒症，如 SEPT10，是保守的 GTP 结合蛋白，可作为动态、可调节的支架来招募其他蛋白质。它们参与膜动力学、囊泡转移、细胞凋亡和细胞骨架重塑，以及感染、神经...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

通过缺失作图，将 IFNA8 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

奥洛帕德等人（1992）通过缺失作图将 IFNA7 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇内。

通过缺失作图，将 IFNA6 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

通过缺失作图，将 IFNA5 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。