原发性纤毛运动障碍，16； CILD16

• 原发性纤毛运动障碍，16 ，伴或不伴内翻

▼ 说明

原发性纤毛运动障碍 16（CILD16） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是婴儿早期出现呼吸窘迫，与纤毛外动力蛋白臂缺失相关（Mazor et al., 2011）。

有关原发性纤毛运动障碍的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 CILD1（244400）。

▼ 临床特征

马佐尔等人（2011） 报道了来自 2 个近亲贝都因家庭的 3 名患有原发性纤毛运动障碍的患者，其中包括 2 名同胞。 这些患者具有该疾病的典型特征，包括新生儿呼吸窘迫、导致严重发病的慢性鼻窦肺部感染以及完全性逆位。 光学显微镜显示纤毛运动缺失或减弱，电子显微镜显示缺乏外睫状动力蛋白臂。

▼ 遗传

Mazor 等人报道的 CILD16 在家庭中的遗传模式（2011） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Mazor 等人通过连锁分析，然后对 3 名原发性纤毛运动障碍患者进行候选基因测序（2011） 鉴定出 DNAL1 基因中的纯合突变（N150S; 610062.0001）。 杂合突变携带者没有受到临床影响。