溴结构域和 PHD 含指蛋白 3; BRPF3

• KIAA1286

HGNC 批准的基因符号：BRPF3

细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,196,743-36,232,789（来自 NCBI）

▼ 说明

BRPF3 包含与 DNA 和修饰染色质相互作用的结构域，并加速 HBO1 的组蛋白乙酰化（KAT7; 609880）（Yan et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的成人大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999）克隆了 BRPF3，他们将其命名为 KIAA1286。 推导的 1,214 个氨基酸的蛋白质与人游隼蛋白（BRPF1; 602410） 具有高度相似性。 RT-PCR ELISA 在所有检查的成人和胎儿组织中检测到 KIAA1286 的强烈表达，其中在成人脾、睾丸和卵巢中表达最高。 在所有特定的成人大脑区域中也检测到了强表达，其中杏仁核、胼胝体和海马体中表达最高。

严等人。 lacZ 报告基因显示小鼠胚胎发生过程中 Brpf3 的动态时空表达。 在卵黄囊和外胎盘锥中也检测到了 Brpf3。 在成年小鼠中，大脑和睾丸中检测到高 Brpf3。 荧光标记的 BRPF3 定位于转染的 HEK293 细胞的细胞核。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 BRPF3 序列（GenBank AB033112） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 BRPF3 基因对应到染色体 6p21.31。

▼ 基因功能

通过对转染的 HEK293 细胞进行免疫共沉淀分析，Yan 等人（2016） 发现 BRPF3 与共转染的内源 HBO1 相互作用。 BRPF3 与乙酰转移酶 TIP60（KAT5; 601409）、HMOF（KAT8; 609912） 和 MOZ（KAT6A; 601408） 的相互作用较弱。 在转染的 HeLa 细胞中，BRPF3 刺激 HBO1 乙酰转移酶对组蛋白 H3（参见 602810）、H2B（参见 609904）和 H4（参见 602822）的活性。 与单独的 HBO1 相比，BRPF3 增加了 H3 lys9（H3K9）、H3K14 和 H4K16 的 HBO1 依赖性乙酰化，但不增加 H3K18。

▼ 动物模型

严等人（2016） 发现敲除小鼠中的 Brpf3 不会引起表型。 雄性 Brpf3 -/- 小鼠表现出正常的生育能力、学习能力、行为和协调能力。 除了 H3K27 乙酰化增加外，Brpf3 -/- 小鼠胚胎成纤维细胞的整体乙酰化似乎正常。