色素性视网膜炎 44; RP44

Morimura 等人使用单链构象技术（1999） 在 182 名不相关的显性遗传性色素性视网膜炎患者、182 名隐性色素性视网膜炎患者、383 名单纯性色素性视网膜炎患者（散发病例）、45 名 Leber 先天性黑蒙患者（见 204000）、28 名白点视网膜炎患者（见 13688）中搜索了 RGR 外显子和侧翼内含子序列的突变。 0），22 名患有脉络膜硬化（见 303100），以及大约 95 名正常对照。 他们鉴定出 2 名先证者的 RGR 基因发生突变。 一名患有常染色体隐性遗传 RP 的先证者有 4 名受影响的同胞。 所有受影响的同胞（年龄 35 至 44 岁）的视力均为 20/200 或更差，视野严重收缩，视网膜血管变细，视网膜色素上皮（RPE） 弥漫性脱色，视网膜周边色素沉积。 视力严重下降的同胞的色素脱失斑块涉及中央黄斑。 2 名同胞的全视野视网膜电图（ERG） 减少，反映出感光器功能广泛丧失。 另一名先证者被发现有 2 名受影响的同胞，其视网膜变性与第一家庭的患者相当。 该患者最初被诊断为脉络膜硬化症（见 215500），视力较差，ERG 严重降低，但仍大于第一家庭中年轻 30 岁的患者。 据说该先证者已故的父亲受到了影响，因此该家族的视网膜变性很可能是显性遗传的。

▼ 分子遗传学

在患有常染色体隐性遗传和常染色体显性 RP 的家庭受影响成员中，Morimura 等人（1999） 分别检测到 RGR 基因的纯合和杂合突变。 5名患有常染色体隐性遗传的受影响同胞携带错义突变（S66R；600342.0001）； 3 名受影响的同胞具有常染色体显性遗传，1-bp 插入（600342.0002）。

Ksantini 等人使用 D-HPLC 和直接测序（2010）分析了134例常染色体隐性或散发性RP患者、79例常染色体显性RP患者、36例遗传未定的RP患者以及113例其他视网膜营养不良患者的RGR基因，但没有发现任何致病突变。 作者得出结论，RGR 突变在遗传性视网膜营养不良中很少发生。