热休克 70-KD 蛋白质 12B; HSPA12B

HGNC 批准的基因符号:HSPA12B

细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,732,684-3,753,110(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

韩等人(2003) 克隆小鼠 Hspa12b,并通过数据库分析鉴定出人类 HSPA12B。 推导的蛋白质分别包含 685 和 686 个氨基酸,并具有非典型 HSP70(参见 HSPA1A;140550)ATPase 结构域,该结构域由间隔区分为两部分。 小鼠和人类 HSPA12B 的氨基酸一致性为 93%,人类 HSPA12B 与 HSPA12A(610701) 的氨基酸一致性为 60%。 对人体组织的 Northern 印迹分析发现,3.5 kb 转录物在肌肉和心脏中表达最高,在肝脏和肾脏中表达较低。 在小鼠中,Hspa12b 在心脏中表达较高,但在所有其他检查组织中表达较低或不表达。

▼ 基因功能

韩等人(2003)发现Hspa12a和Hspa12b在小鼠主动脉的动脉粥样硬化病变中优先表达。 原位杂交证实Hspa12a和Hspa12b在病变中表达,但在正常非病变主动脉组织中不表达。

▼ 基因结构

韩等人(2003)确定HSPA12B基因包含13个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Han 等人(2003) 将 HSPA12B 基因对应到 20 号染色体。他们将小鼠 Hspa12b 基因对应到 2 号染色体。