ATM 交互蛋白; ATMIN

• ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZ
• KIAA0431

HGNC 批准的基因符号：ATMIN

细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,035,841-81,047,349（来自 NCBI）

▼ 说明

ATMIN 在 DNA 损伤反应和胚胎发育中发挥作用（Jurado et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Ishikawa 等人通过对从尺寸分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1997） 克隆了 ATMIN，他们将其命名为 KIAA0431。 转录物在其 3-prime 末端含有一个重复元件，推导的蛋白质含有 667 个氨基酸。 RT-PCR 检测到所有检查组织中 ATMIN 表达存在差异，其中在胎盘、肺和肾中表达最高。

胡拉多等人（2012） 指出 ASCIZ 有 2 种亚型，仅在 N 末端有所不同。 全长 823 个氨基酸的 ASCIZ 亚型包含 4 个 N 端锌指基序，随后是一个中央核心结构域和一个包含多个 SQ/TQ 和 TQT 基序的 C 端转录激活结构域。 它还具有几个潜在的 ATM（607585）/ATR（601215） 磷酸化位点。 667 个氨基酸的 ASCIZ 同工型仅具有 2 个 N 末端锌指基序。

▼ 基因功能

胡拉多等人（2012） 发现 ASCIZ 的敲低导致小鼠、鸡和人类细胞中 DYNLL1（601562） 的表达显着降低。 酵母 2-杂交分析表明 DYNLL1 与 ASCIZ 的两种亚型结合。 DYNLL1 与 ASCIZ 反式激活结构域内的 10 个单个 TQT 基序中的每一个结合，并且 DYNLL1 结合抑制报告基因的 ASCIZ 依赖性反式激活。 染色质免疫沉淀分析表明，ASCIZ 直接与人 DYNLL1 启动子结合，并以依赖于 ASCIZ 锌指结构域的方式调节其活性。 然而，高 DYNLL1 水平会抑制 ASCIZ 的转录活性。 DNA 损伤诱导的 ASCIZ 病灶形成也需要 DYNLL1。 胡拉多等人（2012） 得出结论，ASCIZ 具有激活 DYNLL1 基因表达和检测游离 DYNLL1 蛋白水平的双重能力，从而形成简单的反馈回路来调节 DYNLL1 的细胞含量。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Ishikawa 等人（1997） 将 ATMIN 基因定位到 16 号染色体。

Hartz（2012） 根据 ATMIN 序列（GenBank AB007891） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ATMIN 基因对应到染色体 16q23.2。