ADP-核糖化因子样 GTPase 14 效应蛋白； ARL14EP

• ADP-核糖基化因子 7 效应蛋白； ARF7EP
• 11 号染色体开放解读码组 46； C11ORF46

HGNC 批准的基因符号：ARL14EP

细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:30,323,103-30,338,457（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gawin 等人通过在 11 号染色体区域寻找与 WAGR 综合征（194072） 相关的基因，（1999） 鉴定并克隆了 C11ORF46，他们将其命名为克隆 141181。Northern 印迹分析在大多数检查的组织中检测到 3 kb C11ORF46 转录物。

Paul 等人使用酵母 2-杂交分析（2011） 鉴定出人类 C11ORF46，他们将其称为 ARF7EP，作为 ARF7（ARL14; 614439） 相互作用蛋白。 他们表示，ARF7EP 是一种 29 kD 的蛋白质，在免疫系统中选择性表达。

▼ 基因功能

Paul 等人在人类细胞中使用免疫沉淀和共聚焦显微镜分析（2011）证实ARF7EP与ARF7共定位并相互作用。 Pull-down 和质谱分析表明 ARF7EP 与 β-肌节蛋白（ACTB; 102630） 和 MYO1E（601479） 相互作用。 保罗等人（2011）提出ARF7可能通过ARF7EP-MYO1E连接到肌节蛋白网络来控制主要组织相容性II类分子的输出。

▼ 测绘

通过对 PAC 重叠群的分析，Gawin 等人（1999） 将 C11ORF46 基因定位到染色体 11p14.1-p13。